Authors: J. Jedlička; L. Mruškovičová Authors‘ workplace: Neurologická klinika LF UK a FN, Plzeň Published in: Prakt. Lék. 1999; (8): 203-208 Category:
Příčinou některých chorob jsou poruchy iontových kanálů, které se v klasifikaci dnes vyčleňují jakosamostatná skupina a označují anglickým termínem channelopathies. Mohou být kongenitální, gene-ticky podmíněné i autoimunitní (protilátkově zprostředkované) a týkají se hlavně svalů včetně nervo-svalového spojení, periferních nervů a CNS. Je uveden přehled poruch sodíkových, chloridových,draslíkových a vápníkových kanálů i některé dosud neznámé poruchy iontových kanál ů a základnícharakteristika jednotlivých jednotek. V současné době jsou známé následující poruchy iontovýchkanálů: Poruchy sodíkového kanálu, mezi které se řadí: hyperkalemická periodická obrna, paramyo-tonia congenita, myotonia fluctuans a permanens, myasthenia gravis, maligní hypertermie typ 2a syndrom dlouhého Q-T intervalu typ 3. Poruchy chloridového kanálu, které vyvolávají kongenitálnímyotonii Thomsenovu a Beckerovu. Poruchy draslíkového kanálu s jednotkami: získaná neuromyoto-nie, epizodická ataxie s myokymiemi a syndrom dlouhého Q-T intervalu typu 1 a 2. Poruchy vápníko-vého kanálu, které způsobují hypokalemickou periodickou paralýzu, maligní hypertermii typu 3,epizodickou ataxii typu 2, spinocerebelární ataxii typu 6, familiární hemiplegickou migrénu a Lam-bert-Eatonův myastenický syndrom.
Klíčová slova: iontové kanály, periodické obrny, myotonie, paramyotonie, neuromyotonie
Don‘t have an account? Create new account
Enter the email address that you registered with. We will send you instructions on how to set a new password.
