: M. Hermanová 1; P. Vondráček 2; Z. Lukáš 1 : Patologicko-anatomický ústav FN, Brno 2Klinika dětské neurologie FN, Brno, Masarykova Univerzita 1 : Čes.-slov. Patol., , 2004, No. 2, p. 57-62 :
Kongenitální svalové dystrofie (congenital muscular dystrophy; CMD, MDC) představují heterogennískupinu autosomálně recesivně dědičných onemocnění, která se manifestují v kojeneckémvěku svalovou slabostí a hypotonií. Přibližně 40 % případů CMD představuje merosin deficientníforma kongenitální svalové dystrofie (MDC1A) způsobená mutacemi v LAMA2 genu, který kóduje2 řetězec merosinu (lamininu-2). Laminin-2 vázaný na -dystroglykan zprostředkovává napojenícytoskeletálních proteinů asociovaných s aktinem na extracelulární matrix a narušení této osyhraje roli v patogenezi několika forem svalových dystrofií.Autoři prezentují unikátní případ kongenitální svalové dystrofie imitující histologicky juvenilnípolymyositidu, u které byl prokázán subtotální deficit exprese -dystroglykanu a kvantitativněméně vyjádřený sekundární deficit 2 lamininu. Žádná ze známých a definovaných forem CMDnebyla prokázána a jedná se o dosud nepopsanou nozologickou jednotku, u níž se předpokládámutace v genu, který kóduje protein uplatňující se v glykosylaci -dystroglykanu.
Klíčová slova: kongenitální svalová dystrofie - juvenilní polymyositida - FKRP - -dystroglykan.
Don‘t have an account? Create new account
Enter the email address that you registered with. We will send you instructions on how to set a new password.
