Azoospermie při nálezu rozsáhlé přestavby Y chromozomu - isochromozomu i(Y)(p10)
Authors:
Marek Broul 1,2,3; Lucie Lišková 4; Petra Kučerová 1,7; Kamila Žižková 1,8; Jana Laštůvková 4; Vlasta Čejnová 4; Vjačeslav Harmaš 4; Filip Cihlář 3,5; Lucie Radovnická 6; Aneta Hujová 3
Authors‘ workplace:
Sexuologické oddělení, Krajská zdravotní, a . s ., Masarykova nemocnice v Ústí nad Labem, o . z .
1; Urologické oddělení, Krajská zdravotní, a . s ., Nemocnice Litoměřice, o . z .
2; Fakulta zdravotnických studií, Univerzita Jana Evangelisty Purkyně v Ústí nad Labem
3; Oddělení lékařské genetiky, Krajská zdravotní, a . s ., Masarykova nemocnice v Ústí nad Labem, o . z .
4; Radiologická klinika Fakulty zdravotnických studií Univerzity J . E . Purkyně v Ústí nad Labem a Krajské zdravotní, a . s . – Masarykovy nemocnice v Ústí nad Labem, o . z .
5; Interní oddělení Masarykovy nemocnice v Ústí nad Labem, Krajská zdravotní, a . s .
6; Klinika urologie a robotické chirurgie Fakulty zdravotnických studií Univerzity J . E . Purkyně v Ústí nad Labem a Krajské zdravotní, a . s . – Masarykovy nemocnice v Ústí nad Labem, o . z .
7; Gynekologické oddělení, Krajská zdravotní, a . s ., Nemocnice Chomutov, o . z
8
Published in:
Ces Urol 2024; 28(1): 30-35
Category:
Case report
doi:
https://doi.org/10.48095/cccu2024034
Overview
V článku uvádíme kazuistiku mladého muže, který byl vyšetřován pro neplodnost . Spermio gram prokázal azoospermii . Teprve komplexní sexuologické, urologické a genetické vyšetření objevilo příčinu neplodnosti páru, a to struktu rální aberaci chromozomu Y – isochromozom i(Y) (p10), duplikace krátkých ramének chromozomu Y a delece celého dlouhého raménka Y (tudíž i celé oblasti AZF genu) . Tento nález koreloval s klinic kým nálezem azoospermie . Isochromozom Yp (ORPHA:98797) je vzácná gonozomální aberace charakterizovaná variabilními klinickými projevy zahrnujícími: normální zdravé fertilní muže, muže s infertilitou a muže s obojetnými genitáliemi a in kompletní maskulinizací . Po zjištění této chromo zomální aberace se pár rozhodl pro asistovanou reprodukci s využitím spermií dárce.
Klíčová slova:
Neplodnost, genetické vyšetření, spermiogram, syndrom prázdné selly, aberace chromozomu Y, isochromozom i(Y)(p10)
Labels
Paediatric urologist Nephrology UrologyArticle was published in
Czech Urology

2024 Issue 1
Most read in this issue
- Varianta uretrovezikální anastomózy při roboticky asistované radikální prostatektomii - video
- Poranění močové trubice
- Editorial
- Překvapivý nález metastázy mucinózního adenokarcinomu tlustého střeva při radikální orchiektomii