#PAGE_PARAMS# #ADS_HEAD_SCRIPTS# #MICRODATA#

Azoospermie při nálezu rozsáhlé přestavby Y chromozomu -⁠ isochromozomu i(Y)(p10)


Authors: Marek Broul 1,2,3;  Lucie Lišková 4;  Petra Kučerová 1,7;  Kamila Žižková 1,8;  Jana Laštůvková 4;  Vlasta Čejnová 4;  Vjačeslav Harmaš 4;  Filip Cihlář 3,5;  Lucie Radovnická 6;  Aneta Hujová 3
Authors‘ workplace: Sexuologické oddělení, Krajská zdravotní, a . s ., Masarykova nemocnice v Ústí nad Labem, o . z . 1;  Urologické oddělení, Krajská zdravotní, a . s ., Nemocnice Litoměřice, o . z . 2;  Fakulta zdravotnických studií, Univerzita Jana Evangelisty Purkyně v Ústí nad Labem 3;  Oddělení lékařské genetiky, Krajská zdravotní, a . s ., Masarykova nemocnice v Ústí nad Labem, o . z . 4;  Radiologická klinika Fakulty zdravotnických studií Univerzity J . E . Purkyně v Ústí nad Labem a Krajské zdravotní, a . s . – Masarykovy nemocnice v Ústí nad Labem, o . z . 5;  Interní oddělení Masarykovy nemocnice v Ústí nad Labem, Krajská zdravotní, a . s . 6;  Klinika urologie a robotické chirurgie Fakulty zdravotnických studií Univerzity J . E . Purkyně v Ústí nad Labem a Krajské zdravotní, a . s . – Masarykovy nemocnice v Ústí nad Labem, o . z . 7;  Gynekologické oddělení, Krajská zdravotní, a . s ., Nemocnice Chomutov, o . z 8
Published in: Ces Urol 2024; 28(1): 30-35
Category: Case report
doi: https://doi.org/10.48095/cccu2024034

Overview

V článku uvádíme kazuistiku mladého muže, který byl vyšetřován pro neplodnost . Spermio gram prokázal azoospermii . Teprve komplexní sexuologické, urologické a genetické vyšetření objevilo příčinu neplodnosti páru, a to struktu rální aberaci chromozomu Y –⁠ isochromozom i(Y) (p10), duplikace krátkých ramének chromozomu Y a delece celého dlouhého raménka Y (tudíž i celé oblasti AZF genu) . Tento nález koreloval s klinic kým nálezem azoospermie . Isochromozom Yp (ORPHA:98797) je vzácná gonozomální aberace charakterizovaná variabilními klinickými projevy zahrnujícími: normální zdravé fertilní muže, muže s infertilitou a muže s obojetnými genitáliemi a in kompletní maskulinizací . Po zjištění této chromo zomální aberace se pár rozhodl pro asistovanou reprodukci s využitím spermií dárce.

Klíčová slova:

Neplodnost, genetické vyšetření, spermiogram, syndrom prázdné selly, aberace chromozomu Y, isochromozom i(Y)(p10)


Labels
Paediatric urologist Nephrology Urology
Topics Journals
Login
Forgotten password

Enter the email address that you registered with. We will send you instructions on how to set a new password.

Login

Don‘t have an account?  Create new account

#ADS_BOTTOM_SCRIPTS#