-
Medical journals
- Career
Azoospermie při nálezu rozsáhlé přestavby Y chromozomu - isochromozomu i(Y)(p10)
Authors: Marek Broul 1,2,3; Lucie Lišková 4; Petra Kučerová 1,7; Kamila Žižková 1,8; Jana Laštůvková 4; Vlasta Čejnová 4; Vjačeslav Harmaš 4; Filip Cihlář 3,5; Lucie Radovnická 6; Aneta Hujová 3
Authors‘ workplace: Sexuologické oddělení, Krajská zdravotní, a . s ., Masarykova nemocnice v Ústí nad Labem, o . z . 1; Urologické oddělení, Krajská zdravotní, a . s ., Nemocnice Litoměřice, o . z . 2; Fakulta zdravotnických studií, Univerzita Jana Evangelisty Purkyně v Ústí nad Labem 3; Oddělení lékařské genetiky, Krajská zdravotní, a . s ., Masarykova nemocnice v Ústí nad Labem, o . z . 4; Radiologická klinika Fakulty zdravotnických studií Univerzity J . E . Purkyně v Ústí nad Labem a Krajské zdravotní, a . s . – Masarykovy nemocnice v Ústí nad Labem, o . z . 5; Interní oddělení Masarykovy nemocnice v Ústí nad Labem, Krajská zdravotní, a . s . 6; Klinika urologie a robotické chirurgie Fakulty zdravotnických studií Univerzity J . E . Purkyně v Ústí nad Labem a Krajské zdravotní, a . s . – Masarykovy nemocnice v Ústí nad Labem, o . z . 7; Gynekologické oddělení, Krajská zdravotní, a . s ., Nemocnice Chomutov, o . z 8
Published in: Ces Urol 2024; 28(1): 30-35
Category: Case report
doi: https://doi.org/10.48095/cccu2024034Overview
V článku uvádíme kazuistiku mladého muže, který byl vyšetřován pro neplodnost . Spermio gram prokázal azoospermii . Teprve komplexní sexuologické, urologické a genetické vyšetření objevilo příčinu neplodnosti páru, a to struktu rální aberaci chromozomu Y – isochromozom i(Y) (p10), duplikace krátkých ramének chromozomu Y a delece celého dlouhého raménka Y (tudíž i celé oblasti AZF genu) . Tento nález koreloval s klinic kým nálezem azoospermie . Isochromozom Yp (ORPHA:98797) je vzácná gonozomální aberace charakterizovaná variabilními klinickými projevy zahrnujícími: normální zdravé fertilní muže, muže s infertilitou a muže s obojetnými genitáliemi a in kompletní maskulinizací . Po zjištění této chromo zomální aberace se pár rozhodl pro asistovanou reprodukci s využitím spermií dárce.
Klíčová slova:
Neplodnost, genetické vyšetření, spermiogram, syndrom prázdné selly, aberace chromozomu Y, isochromozom i(Y)(p10)
Labels
Paediatric urologist Nephrology Urology
Article was published inCzech Urology
2024 Issue 1-
All articles in this issue
- Editorial
- Varianta uretrovezikální anastomózy při roboticky asistované radikální prostatektomii - video
- Poranění močové trubice
- Nové perspektivy u pacientů s karcinomem prostaty před a po transplantaci ledviny
- Azoospermie při nálezu rozsáhlé přestavby Y chromozomu - isochromozomu i(Y)(p10)
- Překvapivý nález metastázy mucinózního adenokarcinomu tlustého střeva při radikální orchiektomii
- Endoskopická léčba objemné ureterokély s mnohočetnou uretero- a nefrolitiázou u 10letého chlapce
- Nefrogenní adenom v močovém měchýři u pacienta po transplantaci ledviny - kazuistika
- 35. výroční setkání dětských urologů
- Czech Urology
- Journal archive
- Current issue
- Online only
- About the journal
Most read in this issue- Poranění močové trubice
- Varianta uretrovezikální anastomózy při roboticky asistované radikální prostatektomii - video
- Endoskopická léčba objemné ureterokély s mnohočetnou uretero- a nefrolitiázou u 10letého chlapce
- Překvapivý nález metastázy mucinózního adenokarcinomu tlustého střeva při radikální orchiektomii
Login#ADS_BOTTOM_SCRIPTS#Forgotten passwordEnter the email address that you registered with. We will send you instructions on how to set a new password.
- Career