#PAGE_PARAMS# #ADS_HEAD_SCRIPTS# #MICRODATA#

Azoospermia with the finding of an extensive rearrangement of the Y  chromosome –⁠ isochromosome i (Y)(p10)


Authors: Marek Broul 1,2,3;  Lucie Lišková 4;  Petra Kučerová 1,7;  Kamila Žižková 1,8;  Jana Laštůvková 4;  Vlasta Čejnová 4;  Vjačeslav Harmaš 4;  Filip Cihlář 3,5;  Lucie Radovnická 6;  Aneta Hujová 3
Authors‘ workplace: Sexuologické oddělení, Krajská zdravotní, a . s ., Masarykova nemocnice v Ústí nad Labem, o . z . 1;  Urologické oddělení, Krajská zdravotní, a . s ., Nemocnice Litoměřice, o . z . 2;  Fakulta zdravotnických studií, Univerzita Jana Evangelisty Purkyně v Ústí nad Labem 3;  Oddělení lékařské genetiky, Krajská zdravotní, a . s ., Masarykova nemocnice v Ústí nad Labem, o . z . 4;  Radiologická klinika Fakulty zdravotnických studií Univerzity J . E . Purkyně v Ústí nad Labem a Krajské zdravotní, a . s . – Masarykovy nemocnice v Ústí nad Labem, o . z . 5;  Interní oddělení Masarykovy nemocnice v Ústí nad Labem, Krajská zdravotní, a . s . 6;  Klinika urologie a robotické chirurgie Fakulty zdravotnických studií Univerzity J . E . Purkyně v Ústí nad Labem a Krajské zdravotní, a . s . – Masarykovy nemocnice v Ústí nad Labem, o . z . 7;  Gynekologické oddělení, Krajská zdravotní, a . s ., Nemocnice Chomutov, o . z 8
Published in: Ces Urol 2024; 28(1): 30-35
Category: Case report
doi: https://doi.org/10.48095/cccu2024034

Overview

In the article we present a case report of a young man who was undergoing investigation for infertility . Spermogram results showed azoo spermia . Only a complex sexological, urological and genetic examination found the cause of the couple‘s infertility, namely a structural aberration of the Y chromosome ‑⁠ isochromosome i(Y)(p10), duplication of the short arm of the Y chromo some and deletion of the entire long arm of the Y chromosome (hence the entire AZF gene region) . This finding correlated with the clinical findings of azoospermia . Isochromosome Yp (ORPHA:98797) is a rare gonosomal aberration characterised by variable clinical manifestations including: normal healthy fertile men, men with infertility and men with ambiguous genitalia and incomplete mascu linisation . After the discovery of this chromosomal aberration, the couple decided to undergo assisted reproduction using donor sperm

Keywords:

Infertility, genetic evaluation, spermiogram, empty sella syndrome, Y chromosome aberration, isochromosome i(Y)(p10)


Labels
Paediatric urologist Nephrology Urology
Topics Journals
Login
Forgotten password

Enter the email address that you registered with. We will send you instructions on how to set a new password.

Login

Don‘t have an account?  Create new account

#ADS_BOTTOM_SCRIPTS#