Authors: Marek Broul 1,2,3; Lucie Lišková 4; Petra Kučerová 1,7; Kamila Žižková 1,8; Jana Laštůvková 4; Vlasta Čejnová 4; Vjačeslav Harmaš 4; Filip Cihlář 3,5; Lucie Radovnická 6; Aneta Hujová 3 Authors‘ workplace: Sexuologické oddělení, Krajská zdravotní, a . s ., Masarykova nemocnice v Ústí nad Labem, o . z . 1; Urologické oddělení, Krajská zdravotní, a . s ., Nemocnice Litoměřice, o . z . 2; Fakulta zdravotnických studií, Univerzita Jana Evangelisty Purkyně v Ústí nad Labem 3; Oddělení lékařské genetiky, Krajská zdravotní, a . s ., Masarykova nemocnice v Ústí nad Labem, o . z . 4; Radiologická klinika Fakulty zdravotnických studií Univerzity J . E . Purkyně v Ústí nad Labem a Krajské zdravotní, a . s . – Masarykovy nemocnice v Ústí nad Labem, o . z . 5; Interní oddělení Masarykovy nemocnice v Ústí nad Labem, Krajská zdravotní, a . s . 6; Klinika urologie a robotické chirurgie Fakulty zdravotnických studií Univerzity J . E . Purkyně v Ústí nad Labem a Krajské zdravotní, a . s . – Masarykovy nemocnice v Ústí nad Labem, o . z . 7; Gynekologické oddělení, Krajská zdravotní, a . s ., Nemocnice Chomutov, o . z 8 Published in: Ces Urol 2024; 28(1): 30-35 Category: Case report doi: https://doi.org/10.48095/cccu2024034
In the article we present a case report of a young man who was undergoing investigation for infertility . Spermogram results showed azoo spermia . Only a complex sexological, urological and genetic examination found the cause of the couple‘s infertility, namely a structural aberration of the Y chromosome ‑ isochromosome i(Y)(p10), duplication of the short arm of the Y chromo some and deletion of the entire long arm of the Y chromosome (hence the entire AZF gene region) . This finding correlated with the clinical findings of azoospermia . Isochromosome Yp (ORPHA:98797) is a rare gonosomal aberration characterised by variable clinical manifestations including: normal healthy fertile men, men with infertility and men with ambiguous genitalia and incomplete mascu linisation . After the discovery of this chromosomal aberration, the couple decided to undergo assisted reproduction using donor sperm
Infertility, genetic evaluation, spermiogram, empty sella syndrome, Y chromosome aberration, isochromosome i(Y)(p10)
Don‘t have an account? Create new account
Enter the email address that you registered with. We will send you instructions on how to set a new password.
