Authors: E. Seemanová; P. Hedvičáková Authors‘ workplace: Oddělení klinické genetiky Ústavu biologie a lékařské genetiky UK 2. LF, Praha vedoucí MUDr. M. Havlovicová Published in: Čes-slov Pediat 2007; 62 (4): 234-238. Category: The current Case
Duchennova muskulární dystrofie je gonosomálně recesivně dědičné progresivní svalové onemocnění s incidencí 1 : 3000. Klinický obraz u chlapců-hemizygotů je dobře znám jako nejčastější myopatie. Méně je známo, že u 10–20 % heterozygotních přenašeček se v důsledku nerovnoměrné lyonisace X chromosomu projeví příznaky myopatie v mírnější formě. Autorky referují případ izolovaného výskytu Duchennovy myopatie u dívky, která mohla být diagnostikována díky možnosti průkazu dystrofinu ve svalové mikrobiopsii a deleci v Dys-genu na Xp21.
Klíčová slova: Duchennova muskulární dystrofie, gonosomalně recesivní determinace, manifestace u přenašečky, nerovnoměrná lyonisace
Don‘t have an account? Create new account
Enter the email address that you registered with. We will send you instructions on how to set a new password.
