Authors: E. Seemanová Authors‘ workplace: Oddělení klinické genetiky Ústavu biologie a lékařské genetiky UK 2. LF, Praha vedoucí MUDr. M. Havlovicová Published in: Čes-slov Pediat 2007; 62 (2): 108-110. Category: The current Case
Novorozenecký screening umožnil diagnostiku autosomálně recesivně dědičné fenylketonurie tak záhy, aby neprodlené zahájení dietní léčby zajistilo normální vývoj postižených homozygotů. Pacienti s klasickou symptomatologií fenylketonurie jsou nyní čtyřicetiletí a starší. Léčení pacienti jsou vesměs dobře zařazeni, zakládají rodiny a mají potomstvo. U ženských pacientek je předpokladem zdárného vývoje potomstva opět návrat k důsledné dietní léčbě nejméně 3 měsíce před koncepcí, monitorování serových hladin Phe v graviditě a u nespolehlivých pacientek případná hospitalizace. Případ chlapce s těžkou kongenitální mikrocefalií, jejíž etiologie byla objasněna až ve věku 10 měsíců, nás přiměl k připomenutí této teratogennní embryopatie, která je plně preventabilní.
Klíčová slova: kongenitální mikrocefalie, mentální retardace, teratogenní embryopatie, fenylketonurické poškození vývoje mozku
Don‘t have an account? Create new account
Enter the email address that you registered with. We will send you instructions on how to set a new password.
