Alobárna holoprozencefália – kazuistika dvoch prípadov
Authors:
V. Bartoš 1; P. Slávik 2; J. Kršiaková 3; M. Fedor 4; R. Szépeová 5; P. Žúbor 6
Authors‘ workplace:
Ústav patologickej anatómie Jesseniovej lekárskej fakulty a Martinskej fakultnej nemocnice, Martin
vedúci prof. MUDr. L. Plank, CSc., prodekan
1,2; Oddelenie genetiky Martinskej fakultnej nemocnice, Martin
vedúca doc. MUDr. N. Mišovicová, CSc.
3; Klinika detí a dorastu Jesseniovej lekárskej fakulty a Martinskej fakultnej nemocnice, Martin
vedúci prof. MUDr. P. Bánovčin, CSc.
4,5; Gynekologicko-pôrodnícka klinika Jesseniovej lekárskej fakulty a Martinskej fakultnej nemocnice, Martin
vedúci prof. MUDr. J. Danko, CSc.
6
Published in:
Čes-slov Pediat 2006; 61 (7-8): 428-433.
Category:
Case Report
Overview
Holoprozencefália je vrodená anomália centrálneho nervového systému charakteristická neprítomným alebo len čiastočným rozdelením embryonálneho predného mozgu – prozencefala na dve samostatné bočné mozgové hemisféry. Toto ochorenie vzniká vo včasnom štádiu embryogenézy a vo väčšine prípadov býva asociované so špecifickými kraniofaciálnymi malformáciami. Na základe dominujúcich morfologických znakov kategorizujeme holoprozencefáliu na 3 „klasické“ typy – alobárnu, semilobárnu a lobárnu formu a jeden samostatný podtyp MIV (middle interhemispheric fusion variant).
Autori článku prezentujú kazuistiku dvoch detí s alobárnym typom holoprozencefálie. Popisujú ich klinický priebeh, vyšetrenia, komplikácie ochorenia a nakoniec autoptické a nekroptické nálezy. V diskusii podávajú základné informácie o klasifikácii, etiopatogenéze, klinických a morfologických črtách tejto malformácie.
Kľúčové slová:
alobárna, semilobárna, lobárna holoprozencefália, vrodené malformácie CNS
Labels
Neonatology Paediatrics General practitioner for children and adolescentsArticle was published in
Czech-Slovak Pediatrics
2006 Issue 7-8
Most read in this issue
- Alobárna holoprozencefália – kazuistika dvoch prípadov
- Indikace a principy molekulárně-genetického vyšetření
- Léčba hlubokých chondrálních defektů kolenního kloubu u dětí a adolescentů transplantací kultivovaných autologních chondrocytů
- Neodkladná resuscitace – nové doporučené postupy