Authors: V. Bartoš 1; P. Slávik 2; J. Kršiaková 3; M. Fedor 4; R. Szépeová 5; P. Žúbor 6 Authors‘ workplace: Ústav patologickej anatómie Jesseniovej lekárskej fakulty a Martinskej fakultnej nemocnice, Martin vedúci prof. MUDr. L. Plank, CSc., prodekan 1,2; Oddelenie genetiky Martinskej fakultnej nemocnice, Martin vedúca doc. MUDr. N. Mišovicová, CSc. 3; Klinika detí a dorastu Jesseniovej lekárskej fakulty a Martinskej fakultnej nemocnice, Martin vedúci prof. MUDr. P. Bánovčin, CSc. 4,5; Gynekologicko-pôrodnícka klinika Jesseniovej lekárskej fakulty a Martinskej fakultnej nemocnice, Martin vedúci prof. MUDr. J. Danko, CSc. 6 Published in: Čes-slov Pediat 2006; 61 (7-8): 428-433. Category: Case Report
Holoprozencefália je vrodená anomália centrálneho nervového systému charakteristická neprítomným alebo len čiastočným rozdelením embryonálneho predného mozgu – prozencefala na dve samostatné bočné mozgové hemisféry. Toto ochorenie vzniká vo včasnom štádiu embryogenézy a vo väčšine prípadov býva asociované so špecifickými kraniofaciálnymi malformáciami. Na základe dominujúcich morfologických znakov kategorizujeme holoprozencefáliu na 3 „klasické“ typy – alobárnu, semilobárnu a lobárnu formu a jeden samostatný podtyp MIV (middle interhemispheric fusion variant). Autori článku prezentujú kazuistiku dvoch detí s alobárnym typom holoprozencefálie. Popisujú ich klinický priebeh, vyšetrenia, komplikácie ochorenia a nakoniec autoptické a nekroptické nálezy. V diskusii podávajú základné informácie o klasifikácii, etiopatogenéze, klinických a morfologických črtách tejto malformácie.
Kľúčové slová: alobárna, semilobárna, lobárna holoprozencefália, vrodené malformácie CNS
Don‘t have an account? Create new account
Enter the email address that you registered with. We will send you instructions on how to set a new password.
