: M. Mráz 1; A. Baranová 1; L. Jelčová 1; Ľ. Potočňáková 2; E. Majorová 2; E. Zavadilíková 1; R. Veselý 1; Ľ. Podracká 1; A. Feketeová 1 : I. Klinika detí a dorastu LF UPJŠ a DFN, Košice prednostka prof. MUDr. Ľ. Podracká, CSc. 1; II. Klinika detí a dorastu LF UPJŠ a DFN, Košice prednosta doc. MUDr. M. Kuchta, CSc. 2 : Čes-slov Pediat 2006; 61 (6): 370-373. : Case Report
Autori prinášajú kazuistiku 15-mesačného chlapca s akútne vzniknutou hepatomegáliou s prechodom do hepatálneho zlyhania. Pri anamnestickom rozbore boli zachytené epizódy opakovaných dyspepsií neinfekčnej etiológie v druhom polroku života dieťaťa, po zavedení príkrmov do jedálnička. Sérologické vyšetrenia vylúčili infekciu hepatotropnými patogénmi, bežné neinfekčné príčiny hepatopatie sa takisto nepotvrdili. Metabolický skríning zachytil prítomnosť redukujúcich látok v moči, pri chromatografickom vyšetrení bola detekovaná fruktozúria. Bolo vyslovené podozrenie na hereditárnu fruktózovú intoleranciu. Diagnózu potvrdila promptná úprava stavu dieťaťa a ústup hepatomegálie po nasadení bezfruktózovej diéty.
Kľúčové slová: hereditárna fruktózová intolerancia
Don‘t have an account? Create new account
Enter the email address that you registered with. We will send you instructions on how to set a new password.
