Progresivní familiární intrahepatální cholestáza – manifestace a diagnostika v kojeneckém věku
:
R. Kotalová 1; D. Cebecauerová 2,3; A. S. Knisely 3; M. Hřebíček 4; M. Jirsa 2
:
Laboratory of Experimental Hepatology CEM IKEM, Prague
Head MUDr. Mgr. M. Jirsa, CSc.
2; Department of Paediatrics, Charles University, nd Faculty of Medicine, Prague
Chair prof. MUDr. J. Vavřinec, Dr. Sc.
2; Institute of Liver Studies, King’s College Hospital, London, UK
3; Institute of Inherited Metabolic Diseases, Charles University, 1st Faculty of Medicine, Prague
Chair prof. MUDr. M. Elleder, Dr. Sc.
4
:
Čes-slov Pediat 2006; 61 (4): 200-206.
:
Case Report
Progresivní familiární intrahepatální cholestáza (PFIC) je souhrnný název pro skupinu autosomálně recesivně dědičných cholestáz dětského věku podmíněných defekty v genech kódujících kanalikulární proteiny odpovědné za sekreci fosfolipidů a žlučových kyselin. V předkládané práci je popsán první v ČR zachycený případ PFIC podmíněný defektem pumpy žlučových kyselin (PFIC 2. typu) potvrzený na molekulární úrovni. Případ je prezentován v kontextu diferenciální diagnostiky cholestáz novorozeneckého a kojeneckého věku s nízkou aktivitou gamaglutamyltransferázy.
Klíčová slova:
progresivní familiární intrahepatální cholestáza, pumpa žlučových kyselin, ursodeoxycholová kyselina
Labels
Neonatology Paediatrics General practitioner for children and adolescentsArticle was published in
Czech-Slovak Pediatrics
2006 Issue 4
Most read in this issue
- Methylmalonic Acidemia: Clinical, Biochemical and Molecular Biological Study
- Heiner Syndrome (Pulmonary Hemosiderosis Induced by Allergy to Cow’s Milk Proteins)
- Low-dose Technique of Spiral CT of the Lungs in the Diagnostics of Metastatic Focal Findings in Children and Adolescents
- Progressive Familial Intrahepatic Cholestasis – Manifestations and Diagnosis in Infancy