: R. Kotalová 1; D. Cebecauerová 2,3; A. S. Knisely 3; M. Hřebíček 4; M. Jirsa 2 : Laboratory of Experimental Hepatology CEM IKEM, Prague Head MUDr. Mgr. M. Jirsa, CSc. 2; Department of Paediatrics, Charles University, nd Faculty of Medicine, Prague Chair prof. MUDr. J. Vavřinec, Dr. Sc. 2; Institute of Liver Studies, King’s College Hospital, London, UK 3; Institute of Inherited Metabolic Diseases, Charles University, 1st Faculty of Medicine, Prague Chair prof. MUDr. M. Elleder, Dr. Sc. 4 : Čes-slov Pediat 2006; 61 (4): 200-206. : Case Report
Progresivní familiární intrahepatální cholestáza (PFIC) je souhrnný název pro skupinu autosomálně recesivně dědičných cholestáz dětského věku podmíněných defekty v genech kódujících kanalikulární proteiny odpovědné za sekreci fosfolipidů a žlučových kyselin. V předkládané práci je popsán první v ČR zachycený případ PFIC podmíněný defektem pumpy žlučových kyselin (PFIC 2. typu) potvrzený na molekulární úrovni. Případ je prezentován v kontextu diferenciální diagnostiky cholestáz novorozeneckého a kojeneckého věku s nízkou aktivitou gamaglutamyltransferázy.
Klíčová slova: progresivní familiární intrahepatální cholestáza, pumpa žlučových kyselin, ursodeoxycholová kyselina
Don‘t have an account? Create new account
Enter the email address that you registered with. We will send you instructions on how to set a new password.
