Louis-Barové syndrom (ataxia teleangiectasia) v konsanguinní rodině
Authors:
E. Seemanová; N. Mišovicová; D. Schindler
Authors‘ workplace:
Oddělení lékařské genetiky Fakultní nemocnice Martin, Slovenská republika
; Institut für Humangenetik der Universität Würzburg, Německo
; Oddělení klinické genetiky Ústavu biologie a lékařské genetiky 2. LF UK Praha, Česká republika
Published in:
Čes-slov Pediat 2006; 61 (11): 666-668.
Category:
The current Case
Overview
Autosomálně recesivně dědičný syndrom chromosomální instability Louis-Barové, nebo-li ataxie teleangiektázie, byl diagnostikován klinicky již ve věku 2 let chlapce. Pro genetickou prevenci v další graviditě rodiny však bylo třeba identifikovat odpovědnou mutaci, což při vysokém počtu mutací v ATM genu je nadějné jen asi u poloviny pacientů. Molekulární heterogenii v tomto případě dovolila překlenout blízká konsanguinita rodičů (F = 1/32). Na zahraničním pracovišti se podařilo u chlapce detekovat homozygotní trunkální mutaci 4143insT v exonu 29, která byla u plodu nalezena jen v heterozygotním stavu a těhotenství pokračuje. Typ identické mutace, posouvající čtecí rámeček, způsobuje předčasné ukončení translace a objasňuje i časnou manifestaci a závažný průběh choroby chlapce.
Klíčová slova:
Louis-Barové syndrom (ataxia teleangiectasia), chromosomální instabilita, autosomálně recesivní dědičnost, konsanguinita, ATM gen v regionu 11q23, genetická prevence
Labels
Neonatology Paediatrics General practitioner for children and adolescentsArticle was published in
Czech-Slovak Pediatrics
2006 Issue 11
Most read in this issue
- Glomerulonefritidy v pediatrické praxi – nejčastější klinické jednotky, etiopatogeneze, léčba, prognóza
- Louis-Barové syndrom (ataxia teleangiectasia) v konsanguinní rodině
- Juvenilná idiopatická artritída z tej priveľmi krutej strany
- Infekcie močových ciest u adolescentiek