Loweho syndrom – komplexní diagnostika pomocí zobrazovacích metod


: J. Lisý 1;  K. Bláhová 2;  B. Petrák 3;  V. Stará 2;  J. Neuwirth 1
: Klinika zobrazovacích metod 2. LF UK a FN Motol, Praha přednosta prof. MUDr. J. Neuwirth, CSc. 1;  Pediatrická klinika 2. LF UK a FN Motol, Praha přednosta prof. MUDr. J. Vavřinec, CSc. 2;  Klinika dětské neurologie 2. LF UK a FN Motol, Praha přednosta doc. MUDr. V. Komárek, CSc. 3
: Čes-slov Pediat 2005; 60 (7): 419-423.
: Case Report

Okulocerebrorenální neboli Loweho syndrom je dědičné gonozomálně recesivní onemocnění způsobené mutací OCRL genu na X chromozomu. Vzniklý deficit inositol fosfatázy vede k extracelulárnímu hromadění lyzozomálních enzymů v očích, mozku a ledvinách. Projevuje se kataraktou, opožděním psychomotorického vývoje s mentální retardací. Renální tubulární acidóza s proteinurií vede ke kompenzatornímu odvápňování kostí a hypofosfátové rachitidě. Hyperkalciurie vede k nefrokalcinóze a nefrolitiáze.

V předkládaném sdělení autoři popisují u pacienta s Loweho syndromem široké spektrum změn prokázané různými zobrazovacími metodami. Na prostém rentgenovém snímku levé ruky a předloktí v 6 měsících věku byly známky rachitidy, které po léčbě v 1 roce věku vymizely. Ultrazvuk (UZ) břicha prokázal četné drobné kalcifikace na kortikomedulárním rozhraní obou ledvin odpovídající nefrokalcinóze.

Na UZ mozku byla patrná postupná regrese drobné cysty periventrikulárně vlevo frontálně v rámci změn při periventrikulární leukomalacii (PVL), nález byl doprovázen rozšířením frontálního rohu levé postranní komory.

Magnetická rezonance (MR) mozku v celkové anestezii prokázala cípovitá ložiska difuzně periventrikulárně, ale i subkortikálně, lehkou kortikální atrofii a změny po operaci očních čoček pro kataraktu.

Uvedená kazuistika dokládá nutnost komplexního diagnostického přístupu s širokým spektrem zobrazovacích metod u pacientů s poruchami funkce ledvin a kostí.

Klíčová slova:
Loweho syndrom, MR mozku, nefrokalcinóza, rachitida


Labels
Neonatology Paediatrics General practitioner for children and adolescents
Login
Forgotten password

Don‘t have an account?  Create new account

Forgotten password

Enter the email address that you registered with. We will send you instructions on how to set a new password.

Login

Don‘t have an account?  Create new account