Loweho syndrom –⁠ komplexní diagnostika pomocí zobrazovacích metod

Okulocerebrorenální neboli Loweho syndrom je dědičné gonozomálně recesivní onemocnění způsobené mutací OCRL genu na X chromozomu. Vzniklý deficit inositol fosfatázy vede k extracelulárnímu hromadění lyzozomálních enzymů v očích, mozku a ledvinách. Projevuje se kataraktou, opožděním psychomotorického vývoje s mentální retardací. Renální tubulární acidóza s proteinurií vede ke kompenzatornímu odvápňování kostí a hypofosfátové rachitidě. Hyperkalciurie vede k nefrokalcinóze a nefrolitiáze.

V předkládaném sdělení autoři popisují u pacienta s Loweho syndromem široké spektrum změn prokázané různými zobrazovacími metodami. Na prostém rentgenovém snímku levé ruky a předloktí v 6 měsících věku byly známky rachitidy, které po léčbě v 1 roce věku vymizely. Ultrazvuk (UZ) břicha prokázal četné drobné kalcifikace na kortikomedulárním rozhraní obou ledvin odpovídající nefrokalcinóze.

Na UZ mozku byla patrná postupná regrese drobné cysty periventrikulárně vlevo frontálně v rámci změn při periventrikulární leukomalacii (PVL), nález byl doprovázen rozšířením frontálního rohu levé postranní komory.

Magnetická rezonance (MR) mozku v celkové anestezii prokázala cípovitá ložiska difuzně periventrikulárně, ale i subkortikálně, lehkou kortikální atrofii a změny po operaci očních čoček pro kataraktu.

Uvedená kazuistika dokládá nutnost komplexního diagnostického přístupu s širokým spektrem zobrazovacích metod u pacientů s poruchami funkce ledvin a kostí.

Klíčová slova:
Loweho syndrom, MR mozku, nefrokalcinóza, rachitida