Morfologie hypofýzy u pacientů s kombinovaným deficitem pituitárních hormonů na podkladě mutace v PROP1 genu

Czech version English version

: J. Vosáhlo ¹; A. Srp ²; R. W. Pfaeffle ³; H. Stobbe ³; D. Novotná ⁴; J. Zapletalová ⁵; J. Černá ⁶; B. Kalvachová ⁷; V. Weiss ⁸; V. Hána ⁸; J. Lebl ¹
: Klinika dětí a dorostu 3. LF UK a FN Královské Vinohrady, Praha přednosta prof. MUDr. J. Lebl, CSc. ¹; Radiodiagnostická klinika 3. LF UK a FN Královské Vinohrady, Praha přednosta doc. MUDr. M. Köcher, PhD. ²; Universitätsklinik und Poliklinik für Kinder und Jugendliche, Leipzig, SRN přednosta prof. Dr. Med. W. Kiess ³; II. dětská klinika LF MU a FN, Brno přednosta prof. MUDr. Z. Doležel, CSc. ⁴; Dětská klinika LF UP a FN, Olomouc přednosta prof. MUDr. V. Mihál, CSc. ⁵; Klinika dětského lékařství, Fakultní nemocnice s poliklinikou, Ostrava přednosta MUDr. J. Slaný, CSc. ⁶; Endokrinologický ústav, Praha ředitel doc. MUDr. V. Hainer, CSc. ⁷; III. interní klinika 1. LF UK a VFN, Praha přednosta prof. MUDr. Š. Svačina, DrSc. ⁸
: Čes-slov Pediat 2005; 60 (6): 338-344.
: Original Papers

Mutace v genu PROP1 způsobují kombinovaný deficit pituitárních hormonů s postižením sekrece růstového hormonu, TSH, prolaktinu, FSH/LH a ACTH. Typická je také abnormální morfologie hypofýzy. Nálezy zahrnují na jedné straně pituitární hypoplazii až obraz empty sella, u některých pacientů ale také pituitární hyperplazii, která může imitovat intraselární tumor.

V rámci české národní studie byl defekt PROP1 genu prokázán u 17 pacientů (9 chlapců/mužů, 8 žen/dívek) s kombinovaným deficitem hormonů hypofýzy ve věku 3,5–74 let, včetně tří sourozeneckých dvojic. Při detailním morfologickém zhodnocení zobrazovacími metodami byl obraz hypoplazie hypofýzy až empty sella přítomen u deseti pacientů, u jednoho byla konfigurace hypofýzy normální a u šesti byl zjištěn různý stupeň pituitární hyperplazie. Rozložení nálezů podle věku prvního vyšetření podporuje hypotézu o hyperplazii hypofýzy v prvních letech života, která je následována spontánní regresí vedoucí k obrazu hypoplazie hypofýzy až empty sella.

Klíčová slova:
PROP1, deficit růstového hormonu, kombinovaný deficit hormonů hypofýzy, magnetická rezonance, empty sella