Morfologie hypofýzy u pacientů s kombinovaným deficitem pituitárních hormonů na podkladě mutace v PROP1 genu
:
J. Vosáhlo 1; A. Srp 2; R. W. Pfaeffle 3; H. Stobbe 3; D. Novotná 4; J. Zapletalová 5; J. Černá 6; B. Kalvachová 7; V. Weiss 8; V. Hána 8; J. Lebl 1
:
Klinika dětí a dorostu 3. LF UK a FN Královské Vinohrady, Praha
přednosta prof. MUDr. J. Lebl, CSc.
1; Radiodiagnostická klinika 3. LF UK a FN Královské Vinohrady, Praha
přednosta doc. MUDr. M. Köcher, PhD.
2; Universitätsklinik und Poliklinik für Kinder und Jugendliche, Leipzig, SRN
přednosta prof. Dr. Med. W. Kiess
3; II. dětská klinika LF MU a FN, Brno
přednosta prof. MUDr. Z. Doležel, CSc.
4; Dětská klinika LF UP a FN, Olomouc
přednosta prof. MUDr. V. Mihál, CSc.
5; Klinika dětského lékařství, Fakultní nemocnice s poliklinikou, Ostrava
přednosta MUDr. J. Slaný, CSc.
6; Endokrinologický ústav, Praha
ředitel doc. MUDr. V. Hainer, CSc.
7; III. interní klinika 1. LF UK a VFN, Praha
přednosta prof. MUDr. Š. Svačina, DrSc.
8
:
Čes-slov Pediat 2005; 60 (6): 338-344.
:
Original Papers
Mutace v genu PROP1 způsobují kombinovaný deficit pituitárních hormonů s postižením sekrece růstového hormonu, TSH, prolaktinu, FSH/LH a ACTH. Typická je také abnormální morfologie hypofýzy. Nálezy zahrnují na jedné straně pituitární hypoplazii až obraz empty sella, u některých pacientů ale také pituitární hyperplazii, která může imitovat intraselární tumor.
V rámci české národní studie byl defekt PROP1 genu prokázán u 17 pacientů (9 chlapců/mužů, 8 žen/dívek) s kombinovaným deficitem hormonů hypofýzy ve věku 3,5–74 let, včetně tří sourozeneckých dvojic. Při detailním morfologickém zhodnocení zobrazovacími metodami byl obraz hypoplazie hypofýzy až empty sella přítomen u deseti pacientů, u jednoho byla konfigurace hypofýzy normální a u šesti byl zjištěn různý stupeň pituitární hyperplazie. Rozložení nálezů podle věku prvního vyšetření podporuje hypotézu o hyperplazii hypofýzy v prvních letech života, která je následována spontánní regresí vedoucí k obrazu hypoplazie hypofýzy až empty sella.
Klíčová slova:
PROP1, deficit růstového hormonu, kombinovaný deficit hormonů hypofýzy, magnetická rezonance, empty sella
Labels
Neonatology Paediatrics General practitioner for children and adolescentsArticle was published in
Czech-Slovak Pediatrics
2005 Issue 6
Most read in this issue
- Relation of Sexual and Skeletal Maturity Assessment to Biological Age in Pediatric Practice
- Growth and Final Height in Girls with Central Precocious Puberty after Long-term Treatment with Depot Gonadoliberin Analogue
- Prediction and Prevention of Type 1 Diabetes Mellitus
- Homozygous Form of Familial Defect of Apo B-100 (FDB) in a 7-Year Girl