: P. Konečná 1; D. Procházková 1; L. Kozák 2; M. Hanáková 2; H. Vinohradská 3; H. Hrstková 1 : 1. dětská interní klinika FN Brno přednostka prof. MUDr. H. Hrstková, CSc. 1; Centrum molekulární biologie a genové terapie IHOK FN Brno přednosta prof. MUDr. J. Vorlíček, CSc. 2; Oddělení klinické biochemie FN Brno primář doc. MUDr. M. Dastych, CSc. 3 : Čes-slov Pediat 2005; 60 (10): 558-563. : Original Papers
Autoři prezentují pacienty vyšetřené prospektivně od roku 1998 do roku 2003 se sníženou hodnotou alfa-1 antitrypsinu zachycenou ve screeningu v rámci bývalého Jihomoravského kraje. Cílem studie bylo určit vztah mezi incidencí, intenzitou a progresí jaterního poškození u dětí s deficitem alfa-1 antitrypsinu. Bylo vyšetřeno celkem 197 probandů. DNA analýzou byl potvrzen genotyp PiZZ u 22 pacientů, 10 dětí mělo genotyp PiSZ a 10 PiMS. Nejvíce vyšetřených probandů mělo genotyp PiMZ. Z uvedené práce vyplývá, že nejvíce rizikovou skupinou jsou pacienti s genotypem PiZZ. U homozygotů PiZZ dochází k časnému postižení jater v dětském věku a ke vzniku panacinárního emfyzému u dospělých. Vzhledem k závažnosti klinických projevů a ceně screeningového vyšetření se autoři domnívají, že by měl screening dědičného deficitu alfa-1 antitrypsinu nadále pokračovat.
Klíčová slova: screening, alfa-1 antitrypsin, genotyp
Don‘t have an account? Create new account
Enter the email address that you registered with. We will send you instructions on how to set a new password.
