Vrodená hemolytická anémia s Heinzovými telieskami

English version

Authors: J. Čáp ¹; E. Hostýnová ²; O. Mažáriová ²
Authors‘ workplace: Detské onkologické oddelenie Detskej fakultnej nemocnice s poliklinikou, Bratislava1 primárka doc. MUDr. E. Kaiserová, CSc. Hematologické a transfuziologické oddelenie Detskej fakultnej nemocnice s poliklinikou, Bratislava2primárka MUDr. E. Hostýnová
Published in: Čes-slov Pediat 2003; (6): 387-390.
Category:

Overview

U 8-ročného dievčaťa sa opisuje vrodená hemolytická anémia, ktorá bola klinicky charakterizovaná stredneťažkou anémiou, splenomegáliou a hyperbilirubinémiou. Pri komplexnom hematologickom vyšetrení po vylúčenímembránového, enzymopatického a autoimúnneho typu hemolytickej anémie, sa zistili v 90 % erytrocytov Heinzovetelieska. Nestabilný, bližšie nešpecifikovaný hemoglobín sa potvrdil tepelnou precipitáciou. Pri elektroforézehemoglobínu na acetátovej celulóze sa zisťuje pokles HbA1 na 72,2 %, zvýšená hladina HbF (17,0 %) a HbA2(3,6 %), ako aj patologický hemoglobín, pravdepodobne typu D v 7,2 %. Keďže rodičia a mladší brat boli zdravía pri hematologickom vyšetrení nevykazovali odchýlky od normy, predpokladá sa, že u pacientky ide o de novovrodenú hemolitickú anémiu na podklade prítomnosti nestabilného hemoglobínu. Splenektómiou sa dosiaholdobrý klinický efekt - úprava anémie, hyperbilirubinémie. Ďalší priebeh ochorenia sa komplikoval 2,5 roka posplenektómii horúčnatou infekciou a anemizáciou. Etiologicky sa uplatnil parvovirus B19. Dieťa je dlhodobosledované a počas ďalších 5 rokov sa neobjavili žiadne závažnejšie komplikácie, primerane sa vyvíja. Pri opakovanýchvyšetreniach pretrvávajú laboratórne charakteristiky (nestabilní nešpecifikovaný patologický hemoglobín).

Klíčová slova:
vrodená hemolytická anémia, Heinzove telieska, elektroforéza hemoglobínu, nestabilný hemoglobín,splenektómia, parvovirus B19

Full text is not available online.

If interested in a scan of this journal, contact NTO ČLS JEP.