: A. Schejbalová; T. Trč : Ortopedická klinika 2. LF UK a FN Motol - dětská a dospělá ortopedie a traumatologie, Praha přednosta doc. MUDr. T. Trč, CSc. : Čes-slov Pediat 2003; (2): 76-79. :
Autoři prezentují kazuistiku dívky s kongenitální myotonickou dystrofií, kterou převzali z dětského domovado péče ortopedické kliniky pro rigidní pedes equinovari excavati ve věku 3 let. U dítěte se jednalo o autosomálnědominantní formu onemocnění s transmisí ze strany matky. V klinickém obraze dominovala kromě pedes equinovarii psychomotorická retardace a pectus excavatus. Operačním řešením obou nohou na měkkých tkáníchs následným přikládáním korekčních sáder po dobu 3 měsíců a intenzivní rehabilitací se pacientku podařilovertikalizovat a naučit ji samostatné chůzi.Autoři upozorňují na variabilitu klinické manifestace u diagnózy myotonické dystrofie i někdy s problematickouprognózou.Zdůrazňují rozdíl operační terapie mezi pes equinovarus congenitus, pes equinovarus u arthrogryposis multiplexcongenita a pes equinovarus umyotonické dystrofie. Prezentují výborný výsledek ortopedické terapie u dítětepo 2 letech a současně poukazují na pokračující vývoj psychomotorický u dnes již 5leté dívky.
Klíčová slova: kongenitální myotonická dystrofie, kontraktury velkých kloubů, pes equinovarus
Don‘t have an account? Create new account
Enter the email address that you registered with. We will send you instructions on how to set a new password.
