: L. Kovács 1; A. Hlavatá 1; J. Smolenová 1; J. Chandoga 2; E. Pavlovičová 3 : 2. detská klinika Lekárskej fakulty Univerzity Komenského a Detskej fakultnej nemocnice s poliklinikou, Bratislava1prednosta prof. MUDr. L. Kovács, DrSc., MPH. Centrum lekárskej genetiky Fakultnej nemocnice, Bratislava2 primárka MUDr. M. Lukáčová, CSc. Od : Čes-slov Pediat 2003; (12): 744-749. :
Periodické horúčky sa prejavujú opakovanými, dni až týždne trvajúcimi epizódami zvýšených teplôt, ktoré sastriedajú s asymptomatickými intervalmi rôzneho trvania. Aj keď podobný typ horúčok môže byť prejavom ajrecidivujúcich infekcií, autoimúnnych procesov či neoplastických ochorení, epizódy hypertermie opakujúce sav priebehu viac ako dvoch rokov s predvídateľným priebehom, uniformným súborom sprevádzajúcich príznakova často s rodinným výskytom sú skôr typické pre neinfekčné, hereditárne formy periodickej horúčky. Hereditárnesyndrómy periodickej horúčky sa zaraďujú do skupiny tzv. „autoinflamačných stavov“ a sú spojené s opakovanýmiatakmi zdanlivo bezpríčinnej aktivácie akútnej fázy zápalového procesu bez rozhodujúcej účasti protilátok alebošpecifických T lymfocytov. Autori referujú o vlastných pozorovaniach u dvoch pacientiek so syndrómom mevalónovejacidúrie/hyperimunoglobulinémie D (MA/HIDS). Vzhľadom na potenciálne problémy pri diferenciálnejdiagnostike recidivujúcich horúčok zároveň upozorňujú aj na ďalšie, etiologicky rôznorodé hereditárne syndrómyperiodickej horúčky, ako sú familiárna stredozemská horúčka, periodická horúčka spojená s receptorom pre TNF,Muckleov-Wellsov syndróm a familiárny chladový autoinflamačný syndróm.
Klíčová slova: periodické horúčky, mevalónová acidúria, hyper IgD syndróm, diagnóza
Don‘t have an account? Create new account
Enter the email address that you registered with. We will send you instructions on how to set a new password.
