ADDA - autosomálně dominantní distální artrogrypóza typ II
:
E. Seemanová
:
Oddělení klinické genetiky Ústavu biologie a lékařské genetiky 2. LF UK, Praha vedoucí MUDr. M. Havlovicová
:
Čes-slov Pediat 2003; (12): 771-774.
:
Artrogrypózaje etiologicky heterogenní afekce postihující pohybovéústrojí deformitami a anomáliemi různýchkloubů. Závažné kongenitální formy postihující kontrakturami většinu kloubů se vyskytují obvykle sporadickya jsou zvány amyoplazie. Mírnější formy postihují jen distální partie horních a dolních končetin, nejsou provázenysubnormálním intelektem a jsou známy jako autosomálně dominantně dědičné (ADDA). Typ I nemá další anomáliea typ II má další sdružené anomálie, jako retrognacii, epikanty, krátký krk a postavu, skoliózu s anomáliemiobratlů, luxaci kyčelní, inguinální hernie. Referujeme rodinu s výskytem afekce ve třech generacích a s projevygenerační akcentace.
Klíčová slova:
autosomální dominantní dědičnost, kongenitální kontraktury rukou a nohou, pedes equinovari,luxace kyčelní, skolióza páteře a anomálie obratlů
Labels
Neonatology Paediatrics General practitioner for children and adolescentsArticle was published in
Czech-Slovak Pediatrics
2003 Issue 12
Most read in this issue
- Syndromes of Periodic Fever - the Syndrome of Mevalonic Aciduria and HyperimmunoglobulinemiaD
- A Challenging Clinically Multi-drug Resistant Klebsiellapneumoniae in Neonatal Intensive Care Unit (NICU): Two Cases
- ADDA - Autosomal Dominant Distal Arthrogryposis Type II
- 6th All-state Anthropology Investigation of Children and Youth 2001