Neurokutánní melanosa

English version

Authors: E. Seemanová
Authors‘ workplace: Oddělení klinické genetiky Ústavu biologie a lékařské genetiky 2. LF UK, Praha vedoucí MUDr. M. Havlovicová
Published in: Čes-slov Pediat 2003; (11): 722-724.
Category:

Overview

Neurokutánní melanosa je charakteristická hamartosa projevující se pigmentovými změnami na kůži, v parenchymumozku a na mozkových plenách. Je důsledkem mozaikové formy genovémutace a soudí se, že plná formaje prenatálně letální. U většiny postižených se vyvine maligní intrakraniální tumor, obvykle mnohotný melanoblastompřed dosažením reprodukčního věku, a proto není znám přenos do další generace. Klinickou prognózupacientů a genetickou prognózu reprodukce rodin autorka referuje na souboru 10 pacientů.

Klíčová slova:
pigmentové névy kůže a mozkových obalů, mozaiková forma z postzygotické mutace, prekanceróza

Full text is not available online.

If interested in a scan of this journal, contact NTO ČLS JEP.