Syndrom Debré cutis laxa
:
E. Seemanová
:
Oddělení klinické genetiky Ústavu biologie a lékařské genetiky 2. lékařské fakulty Univerzity Karlovy, Praha vedoucí MUDr. M. Havlovicová
:
Čes-slov Pediat 2003; (1): 25-28.
:
Cutis laxa je nápadný příznak heterogenní skupiny afekcí, z nichž většina je autosomálně recesivně dědičná.V rámci syndromů se vyskytuje společně s mentální retardací u De Barsyho nebo Debrého či Costello a Wiedemannova-Rautenstrauchova syndromu nebo s kostní dystrofií u Debrého a Costello syndromu. U syndromickýchforem nejsou dosud odpovědné geny identifikovány s výjimkou různých typů Ehlersova-Danlosova syndromu,u něhož jsou zjišťoványmutace v genu pro kolagen typ IV,Va VII.Autorka referuje rodinu s familiárnímvýskytemautosomálně recesivně dědičného syndromu cutis laxa Debré.
Klíčová slova:
cutis laxa, syndromy de Barsyho, Debrého, Costello, Wiedemannův-Rautenstrauchův, Ehlersův-Danlosův typ IV, V a VII, autosomálně recesivní dědičnost
Labels
Neonatology Paediatrics General practitioner for children and adolescentsArticle was published in
Czech-Slovak Pediatrics
2003 Issue 1
Most read in this issue
- Hinman’s Syndrome - Non-neurogenic Detrusor-sphincter Incoordination
- Debré Cutis Laxa Syndrome
- Combined Treatment of Bilateral Diaphragmatic Paralysis after Neonatal Cardiac Surgery
- Malignant Hyperthermia in Children, Contemporary Diagnostic Possibilities in the CzechRepublic