Authors: M. Belošovičová 1; V. Behúlová 2; K. Fabríciová 1; V. Bzdúch 1; M. Benedeková 1 Authors‘ workplace: I. detská klinika LFUK a DFNsP, Bratislava, 1prednostka doc. MUDr. M. Benedeková, PhD. Oddelenie klinickej biochémie DFNsP, Bratislava 2 Published in: Čes-slov Pediat 2002; (7): 365-366. Category:
Autori predkladajú kazuistiku 3-mesačného pacienta s nálezom závažnej hypertriacylglycerolémie a hypercholesterolémie,u ktorého došlo k úprave laboratórnych parametrov po zmene výživy zmaterského na umelé mlieko.Vzhľadom na uvedený vstupný laboratórny nález, ktorý je typický pre hyperlipoproteinémiu typ III (dysbetalipoproteinémiu)bol u pacienta vyšetrený apo E polymorfizmus. Zistený bol v bežnej populácii zriedkavý fenotypE 4/2, ktorý znamená prítomnosť mutantnej formy apolipoproteínu E, zodpovedného za abnormálny katabolizmuslipoproteínových častíc z plazmy. K manifestácii poruchy už v tomto veku prispel pravdepodobne bližšie neurčenýfaktor nachádzajúci sa v materskom mlieku.
Klíčová slova: hypertriacylglycerolémia, hypercholesterolémia, dysbetalipoproteinémia, apolipoproteín E,dojčenie
Don‘t have an account? Create new account
Enter the email address that you registered with. We will send you instructions on how to set a new password.
