: E. Seemanová : Oddělení klinické genetiky Ústavu biologie a lékařské genetiky 2. LF UK, FN v Motole, Praha, vedoucí MUDr. M. Havlovicová : Čes-slov Pediat 2002; (6): 296-298. :
Berardinelliho-Seipův syndrom je autosomálně recesivně dědičná afekce ze skupiny syndromů z poruchreceptorů,v tomto případě inzulinových receptorů.Porucha vazby volného inzulinu na receptor má za následekinzulinorezistenci s plazmatickou hyperinzulinémií a přitom hyperglykémii,hyperlipidémii.Významně je rovněžovlivněn metabolismus tuků a lipodystrofie vede k projevům stárnutí s předčasnými arteriosklerotickými změna-mi,mikrovaskulárními diabetickými komplikacemi a hepatopatií s krvácivými gastrointestinálními komplikace-mi.Klinická prognóza postiženého i genetická prognóza reprodukce rodičů jsou nepříznivé.Nedávno byl odhalendruhý odpovědný gen BSCL2 na 11q13 chromosomu.Gen BSCL1 byl již dříve lokalizován na 9q34.Existuje všakgenetická heterogenita a další odpovědné geny zatím nebyly odhaleny,takže dosud lze jen některým rodinámnabídnout účinnou prevenci genetického rizika této klinicky závažné afekce.
Klíčová slova: Berardinelliho-Seipův syndrom,autosomálně recesivní dědičnost,inzulinová rezistence,mutacegenu BSCL1 v regionu chromosomu 9q34 a BSCL2 v regionu 11q13,genetická heterogenie
Don‘t have an account? Create new account
Enter the email address that you registered with. We will send you instructions on how to set a new password.
