Authors: E. Seemanová Authors‘ workplace: Oddělení klinické genetiky Ústavu biologie a lékařské genetiky 2. LF UK, FN v Motole, Praha, vedoucí MUDr. M. Havlovicová Published in: Čes-slov Pediat 2002; (4): 176-178. Category:
Je Popsána rodina s MA5A syndromem ve 4 generacích. Identifikace mutace na L1CAM umožňuje diagnostikovat heterozygotní nosiče nebo vyloučit riziko při reprodukci a detekovat prenatálně postižené hemizygotní mužské plody u heterozygotů. Addukce palců je signálem postižení.
Klíčová slova: MA5A syndrom, mutace na L1CAM genu, mentální retardace, addukce palců
Don‘t have an account? Create new account
Enter the email address that you registered with. We will send you instructions on how to set a new password.
