Familiární výskyt mikrodelece chromosomu 22q11 u monozygotníchdvojčat a jejich matky s rozdílnými klinickými projevy

English version

Authors: V. Krutílková ¹; M. Havlovicová ¹; E. Kočárek ¹; T. Klein ²; D. Novotná ¹; A. Hořínek ³; R. Zapletal ¹; J. Mrázek ⁴; P. Goetz ¹
Authors‘ workplace: Ústav biologie a lékařské genetiky 2. LF UK, FN v Motole, Praha, 1 přednosta prof. MUDr. P. Goetz, CSc. Dětské kardiocentrum, FN v Motole, Praha, 2 přednosta MUDr. J. Škovránek Ústav biologie a lékařské genetiky 1. LF UK, VFN, Praha, 3 přednostka doc. MUD
Published in: Čes-slov Pediat 2002; (10): 578-581.
Category:

Overview

Je popsán případ familiárnímikrodelece 22q11 umatky a monozygotních dvojčat. Mikrodelece byla prokázánafluorescenční in situ hybridizací stejnou sondou fy Vysis (hybridizuje s lokusy D22S533/D22S609/D22S942 v kritickéoblasti 22q11.2), monozygozita dvojčat molekulárněgenetickým vyšetřením PCR s analýzou STR.Klinické příznaky jsou u nositelů mikrodelece v naší rodině značně variabilní. Matka, mentálně retardovaná,byla v dětství sledována pro malý vzrůst, hypacusii, vrozená srdeční vada prokázána nebyla. Monozygotní dvojčatase liší typem vrozených srdečních vad a v novorozeneckém věku odlišnou mírou faciální stigmatizace.První gravidita matky skončila spontánním abortem v I. trimestru. Ze druhé gravidity se narodila dceras mnohočetnými vrozenými vývojovými vadami (atrézie plicnice, defekt komorového septa, pravostranný aortálníoblouk, faciální stigmatizace a atrézie anu s perineovaginální píštělí), která zemřela 16. den po porodu. Molekulárněcytogenetickévyšetření provedeno nebylo, fenotyp je však pro mikrodeleci 22q11 velmi suspektní.Fenotypová variabilita pacientů s mikrodelecí 22q11 je opakovaně popisována, intrafamiliární variabilitav naší rodině zdůrazňuje pleiotropní fenotypový efekt mikrodelece a nutnost aktivně vyhledávat familiární formypostižení k zajištění primární a sekundární prevence v těchto rodinách.

Klíčová slova:
mikrodelece 22q11, monozygotní dvojčata, intrafamiliární variabilita klinických projevů

Full text is not available online.

If interested in a scan of this journal, contact NTO ČLS JEP.