: E. Kočárek 1; V. Krutílková 1; A. Puchmajerová 1; A. Šedivá 2; J. Bartůňková 2; M. Němečková 3; T. Klein 4; R. Zapletal 1; K. Novotná 1; M. Strnad 1; M. Sálová 1; D. Novotná 1; M. Havlovicová 1; M. Hejtmánková 3; M. Malíková 1; T. Maříková 1; A. Baxová 5; M. Simandlová 1; Š. Vejvalková 1; P. Goetz 1 : Ústav biologie a lékařské genetiky FNsP Motol a UK 2. LF, Praha 2Ústav imunologie FNsP Motol a UK 2. LF, Praha 3Oddělení lékařské genetiky GENNET CZ, s. r. o., Praha 4Dětské kardiocentrum FNsP Motol, Praha 5Ústav biologie a lékařské genetiky FN a UK 1. lé 1 : Čes-slov Pediat 2001; (8): 427-437. :
Článek se zabývá fenotypickými projevy a molekulárně cytogenetickou diagnostikou mikrodelece chromosomu 22q11. Tato aberace je spojena s vrozenými srdečními vadami (zejména konotrunkálními), hypoplazií nebo aplazií thymu, poruchami imunity, hypoparatyroidismem, neonatální hypokalcémií, rozštěpem patra a některými dalšími dysmorfickými znaky (např. níže nasedající dysplastické ušní boltce, hypertelorismus, malá mandibula, arachnodaktylie). Článek vychází z molekulárně cytogenetických vyšetření 124 pacientů (většinou novorozenců nebo dětí předškolního věku s vrozenou srdeční vadou). U 33 z nich (tj. 27 %) autoři prokázali mikrodeleci 22q11. Jejich výsledky dokumentují rozsáhlou fenotypickou variabilitu u všech pacientů s mikrodelecí 22q11. Autoři prezentují pacienta s mikrodelecí 22q11, u něhož byl prokázán pouze pseudohypoparatyroidismus. Expresivita fenotypických znaků se liší i ve dvou popsaných případech familiárního výskytu mikrodelece 22q11 - u matky a dcery, popř. u matky a jednovaječných dvojčat.
Klíčová slova: CATCH 22, DiGeorge syndrom, chromosom 22, mikrodelece 22q11, vrozené srdeční vady, Fallotova tetralogie, interrupce aortálního oblouku, imunodeficience, hypoparathyroidismus
Don‘t have an account? Create new account
Enter the email address that you registered with. We will send you instructions on how to set a new password.
