Authors: V. Bzdúch; D. Behúlová 1; K. Fabríciová; M. Benedeková Authors‘ workplace: I. detská klinika DFNsP, Bratislava, prednostka doc. MUDr. M. Benedeková, CSc. Oddelenie klinickej biochémie DFNsP, Bratislava, 1 vedúca MUDr. A. Kasanická Published in: Čes-slov Pediat 2001; (7): 392-394. Category:
Klinická selekcia pacientov s dedičnými metabolickými poruchami je základným predpokladom stanovenia správnej diagnózy a skorého nastavenia adekvátnej liečby. V súčasnosti je nevyhnutnou úlohou všetkých pediatrov, no i ďalších pediatrických špecialistov. Na príkladoch jednotlivých kazuistík autori vyzdvihli konkrétne pracoviská a lekárov, ktorí svojou erudíciou prispeli k stanoveniu správnej diagnózy. U liečiteľných porúch sa vďaka rýchlemu terapeutickému zásahu výrazne zlepšil klinický stav, u doposiaľ neliečiteľných bola rodičom zabezpečená možnosť prenatálnej diagnostiky pri ďalšom tehotenstve.
Klíčová slova: dedičné metabolické poruchy, klinická selekcia, selektívny skríning, klinické príznaky, pediater, prenatálna diagnostika
Don‘t have an account? Create new account
Enter the email address that you registered with. We will send you instructions on how to set a new password.
