Význam spolupráce s inými pracoviskami pri klinickej selekcii pacientov s dedičnými metabolickými poruchami

English version

Authors: V. Bzdúch; D. Behúlová ¹; K. Fabríciová; M. Benedeková
Authors‘ workplace: I. detská klinika DFNsP, Bratislava, prednostka doc. MUDr. M. Benedeková, CSc. Oddelenie klinickej biochémie DFNsP, Bratislava, 1 vedúca MUDr. A. Kasanická
Published in: Čes-slov Pediat 2001; (7): 392-394.
Category:

Overview

Klinická selekcia pacientov s dedičnými metabolickými poruchami je základným predpokladom stanovenia správnej diagnózy a skorého nastavenia adekvátnej liečby. V súčasnosti je nevyhnutnou úlohou všetkých pediatrov, no i ďalších pediatrických špecialistov. Na príkladoch jednotlivých kazuistík autori vyzdvihli konkrétne pracoviská a lekárov, ktorí svojou erudíciou prispeli k stanoveniu správnej diagnózy. U liečiteľných porúch sa vďaka rýchlemu terapeutickému zásahu výrazne zlepšil klinický stav, u doposiaľ neliečiteľných bola rodičom zabezpečená možnosť prenatálnej diagnostiky pri ďalšom tehotenstve.

Klíčová slova:
dedičné metabolické poruchy, klinická selekcia, selektívny skríning, klinické príznaky, pediater, prenatálna diagnostika

Full text is not available online.

If interested in a scan of this journal, contact NTO ČLS JEP.