Syndrom amniálních pruhů –⁠ kazuistika prenatálně zjištěné amputace horní končetiny plodu

Overview

Syndrom amniálních pruhů (ABS –⁠ amniotic band syndrome) zahrnuje vzácnou skupinu vrozených vývojových vad plodů s různými fenotypickými projevy. Včasná detekce amniálních pruhů je hlavním předpokladem managementu dalšího průběhu těhotenství, vč. ukončení těhotenství v případě závažných deformit plodu. Systematická postnatální multidisciplinární péče by měla maximalizovat kvalitu života novorozence s handicapem vzniklým následkem působení amniálních pruhů. Kazuistika popisuje případ 28leté primigravidy s amputací horní končetiny plodu, která byla zjištěna ve 31. týdnu jinak nekomplikované gravidity.

Klíčová slova:

těhotenství – amputace – syndrom amniálních pruhů

Úvod

Syndrom amniálních pruhů (ABS –⁠ amniotic band syndrome) představuje vzácnou skupinu embryofetopatií s heterogenním klinickým obrazem a multifaktoriální etiologií, přičemž společným etiologickým faktorem je působení fibrózních pruhů amniálního původu na různé části těla plodu in utero. Následkem dlouhotrvajícího mechanického útlaku mohou posléze vzniknout různé deformity, resp. amputační poškození. Prevalence ABS se pohybuje mezi 1 : 1200 a 1 : 15 000 u živě narozených a kolem 1 : 70 u dětí mrtvorozených [1]. Patogeneze ABS byla popsána na modelu vyvíjejícího se kuřecího embrya v České gynekologii již v roce 2001 [2]. Klinický obraz ABS zahrnuje kraniofaciální abnormality, defekty břišní stěny a deformity končetin. Postnatální prognóza závisí na závažnosti a typu malformace. Včasná ultrazvuková detekce amniálních pruhů a jejich následné intrauterinní přerušení může zabránit vzniku závažné deformity těla plodu. Kvalitní multidisciplinární spolupráce, zejména ortopedů, fyzioterapeutů a chirurgů, může maximalizovat kvalitu života dítěte narozeného s tělesným handicapem.

Kazuistika

Primigravida, 28 let, byla vyšetřena na Gynekologicko-porodnické klinice LF UK a FN Plzeň ve 31. týdnu gravidity pro nejasný sonografický nález na pravé horní končetině plodu. V rodinné anamnéze těhotné nebyly zaznamenány žádné genetické, resp. orgánové vrozené vývojové vady plodů. Gravidita po spontánní koncepci probíhala bez komplikací a nebylo provedeno žádné prenatální invazivní screeningové vyšetření.

Ultrazvukové vyšetření na klinice po-tvrdilo jednočetnou graviditu s biometricky eutrofickým plodem odpovídajícím 31. týdnu gestace a normálním množstvím plodové vody. Sonoanatomie centrálního nervového systému, obličeje, trupu a dolních končetin byla normální. Na pravé horní končetině plodu byl od poloviny paže ke konečkům prstů patrný edém. V nejužším místě měla paže průměr 20 mm a v nejširším místě 46 mm. Kvůli ultrazvukovým známkám svědčícím pro porušení kontinuity kůže a podkoží přibližně v polovině délky paže bylo vysloveno podezření na přítomnost ABS. Pravá horní končetina nejevila známky pohybové aktivity, což vyjádřilo podezření na její nefunkčnost. V proximální části pravé paže byly patrné arteriální pulzace, kdežto v distální části ne. Délka dlouhých kostí pravé horní končetiny odpovídala gestačnímu stáří. Anatomie kontralaterální horní končetiny byla normální. Ultrazvuková vyšetření v dalším průběhu gravidity prokázala regresi edému v proximální části paže a zástavu růstu obou dlouhých kostí pravého předloktí. Ve 37. týdnu těhotenství byla v místě předpokládané strangulace a devitalizace distální části končetiny zaznamenána fraktura humeru (obr. 1), přičemž délka radia a ulny odpovídala 29. týdnu gravidity a edém kůže a podkoží se na amputované části zmírnil. Kvůli fraktuře pravého humeru a z toho plynoucím možným komplikacím při porodu per vias naturales bylo těhotenství plánovaně ukončeno ve 39. gestačním týdnu císařským řezem na Gynekologicko-porodnické klinice 2. LF UK a FN Motol a Homolka. Porodní hmotnost novorozence mužského pohlaví byla 3 130 g a délka dosahovala 48 cm. V proximální třetině paže byla potvrzena totální amputace pravé horní končetiny, přičemž délka samotné pažní kosti dosahovala pouze 1 cm (obr. 2). Na pravé dolní končetině novorozence byly přítomny pouze čtyři prsty s deformací druhého z nich. Na pupečníku a placentě nebyly zaznamenány žádné abnormality. Histopatologické vyšetření 122 mm dlouhé amputované horní končetiny neprokázalo cévní či jiné abnormality. Končetina obsahovala ruku s pěti prsty, kompletní předloktí a distální část paže. Na amputované paži byla v místě oddělení od proximální části patrná strangulace kůže a měkkých tkání. Kožní kryt končetiny nebyl porušený.

Již během 1. dne života byl novorozenci chirurgicky snesen pahýl pažní kosti a byla provedena resekce okrajů amputační rány s plastikou kůže a podkoží. Od 8. dne života bylo kvůli prevenci svalové kontraktury pravého ramene zahájeno cvičení s pahýlem paže. Novorozenec byl propuštěn do domácího léčení s naplánovanou rehabilitací již 10. den života.

Diskuze

Předpokládanou příčinou vzniku ABS je porušení amnionu v časném těhotenství, což způsobí uvolnění mezodermálních vláken (amniálních pruhů) původem v chorionu, které mohou k embryu buď těsně přilnout, nebo jej obkroužit [3,4]. Dlouhodobě působící amniální pruhy mohou způsobit strukturální deformity částí těla plodu. V nejzávažnějších případech se může přerušit cévní zásobení části těla plodu končící spontánní amputací postiženého orgánu, např. končetiny. Naše kazuistika prokázala možnost totální strangulace proximální části pravé paže plodu fibrózním amniálním pruhem s rozvojem lymfedému, pozdější spontánní frakturou v místě devitalizované části humeru a následným oddělením de facto celé horní končetiny již in utero.

Mezi rizikové faktory vzniku ABS patří poruchy pojivových tkání matky a plodu. Iatrogenní porušení amnionu však může vzniknout i při intrauterinních léčebných zákrocích, například při fetoskopii u twin-to-twin transfusion syndromu, resp. při provádění invazivních metod prenatální diagnostiky. Sui generis rizikovým faktorem vzniku ABS je vícečetné těhotenství. Výsledky recentní multicentrické studie hodnotící prevalenci ABS mezi roky 1980 a 2019 prokázaly tento syndrom až u 5,9 % vícečetných gravidit [3]. Dalšími rizikovými faktory vzniku ABS mohou být např. nízký věk, primiparita, krvácení z rodidel v graviditě nebo farmakoterapie v průběhu I. trimestru [3].

Podezření na ABS je možné vyjádřit již na konci I. trimestru při ultrazvukovém screeningovém vyšetření anatomie plodu [5]. Ultrazvukové vyšetření v II., resp. III. trimestru může odhalit známky zaškrcení částí těla plodu s edémem distálně od místa omezení nebo přerušení krevního toku a z toho plynoucí kraniofaciální, resp. viscerální abnormality, deformity a oddělení části končetin, skoliózu páteře nebo krátký pupečník [6]. 3D ultrazvukové vyšetření může zvýšit kvalitu zobrazení a dopplerovské vyšetření může prokázat poruchu cévního zásobení strangulované končetiny [5]. V případě diagnostických rozpaků lze využít prenatálního vyšetření magnetickou rezonancí. Prenatální ultrazvuková diagnostika má své limity, a proto může být ABS odhalen až po porodu [6]. K postnatálnímu potvrzení rozsahu orgánových deformit se využívají zobrazovací metody. V ojedinělých případech se může provést i genetické vyšetření se stanovením karyotypu, který je v případě ABS zpravidla normální [5]. Prenatální diagnostika ABS pomocí ultrazvukového vyšetření je sice relativně efektivní, ale jednoznačná etiopatogeneze syndromu je stále nejasná. V minulosti se věřilo v mechanickou, resp. vaskulární etiologii, ale v současnosti se uvažuje o kombinované příčině spočívající v poruše embryogeneze následkem infekcí, farmakoterapie a environmentálních faktorů [5]. Výzkum však probíhá i na úrovni ověřování kandidátních genů, které by mohly s ABS souviset [3]. Vliv ABS na plod je individuální a závisí na lokalizaci, rozsahu a době působení amniálních pruhů. V klinickém obraze dominuje postižení končetin a neurální trubice. Prognóza plodu, resp. novorozence závisí na stupni orgánového postižení. Izolované elastické amniální pruhy mohou způsobit jen mírné funkční poškození tkáně, např. končetiny, ale existují i formy asociované se závažnými a život ohrožujícími malformacemi, a to vč. postižení viscerálních orgánů. Interindividuální klinický obraz podmiňuje individuální terapeutický přístup.

Pro zachování maximální možné anatomie a funkce končetiny obkroužené amniálním pruhem lze provést jeho včasné intrauterinní fetoskopické uvolnění, což nebylo v prezentovaném případě kvůli pozdnímu záchytu ABS se známkami devitalizace horní končetiny možné. Klasifikace rozsahu postižení končetiny vlivem působení amniálních pruhů je založena na dopplerovském hodnocení arteriálního pulsatilního indexu v postižené končetině, přičemž fetoskopická intervence by měla být zvážena při průkazu abnormálního krevního průtoku v její distální části [7].

V diferenciální diagnostice ABS by měl být vyloučen vliv infekčních teratogenů (zejména ze skupiny TORCH). V případech s dominantním postižením končetin je nutné pomyslet i na monogenně dědičné syndromy, pro které jsou charakteristické transverzální defekty končetin, například syndrom Adams-Oliverův nebo Robertsův [6].

Recentní studie hodnotící efektivitu a komplikace fetoskopických intervencí v případě ABS sice prokázala úspěšnost této intervenční terapie až v 75 % případů, ale zároveň poukázala na vysoké riziko vzniku komplikací:

• předčasný porod (v 72 %);
• předčasný odtok plodové vody (v 51 %);
• nitroděložní úmrtí plodu (v 11 %).

Přestože léčba proběhla vždy v centrech vysoce specializované péče s fetoskopickou erudicí [8]. Optimální načasování samotné intervence je základním předpokladem její efektivity, přičemž rozhodnutí o fetoskopickém zákroku by mělo být podmíněno individuálním posouzením poměru jeho rizika a přínosu, kterým by měla být obvykle nejen prevence funkčního poškození končetiny, ale např. i snížení rizika nitroděložního úmrtí plodu při kompresi pupečníku amniálním pruhem.

Fetoskopická intervence byla na animálním modelu prezentována v roce 1995 a první úspěšné fetoskopické uvolnění amniálních pruhů u těhotné ženy bylo publikováno krátce poté [8]. Mezi hlavní rizika fetoskopického zákroku patří krvácivé komplikace, iatrogenní poranění plodu a intrauterinní infekce. Management léčby dítěte narozeného s následky působení amniálních pruhů závisí na závažnosti orgánové deformity. Je založen na individuálním využití metod rekonstrukční chirurgie, ale i na kombinaci ortopedické, rehabilitační a protetické péče.

Závěr

Syndrom amniálních pruhů představuje vzácnou skupinu vývojových vad plodů, které vznikají po ruptuře amnionu následkem působení intrauterinních adhezí, resp. strangulace akrálních částí těla plodu pevnými fibrózními pruhy. ABS může být odhalen pomocí ultrazvukových screeningových vyšetření již prenatálně. Specializovaná intrauterinní léčba založená na chirurgickém přerušení včas detekovaných amniálních pruhů může eliminovat nebo zmírnit riziko vzniku tělesných deformit. Postnatální multidisciplinární protetická léčba s případnou plastickou operací může zvýšit kvalitu života jedinců s handicapy vzniklými následkem dlouhodobého působení amniálních pruhů na tělo plodu.