Detekce a výskyt mutací genu BRCA 1u pacientek s karcinomem prsu a ovaria

English version

Authors: N. Jančárková; M. Zikán; P. Pohlreich ^*; P. Freitag; B. Matouš ^*; J. Živný
Authors‘ workplace: Gynek. -porod. klinika 1. LF UK a VFN, Praha, přednosta prof. MUDr. J. Živný, DrSc. *Ústav biochemie a experimentální onkologie 1. LF UK, Praha, přednosta doc. MUDr. B. Matouš, CSc.
Published in: Ceska Gynekol 2003; (1): 11-16
Category:

Overview

Cíl studie:
Přehled základních informací o výskytu a detekci mutací genů BRCA 1 a BRCA 2 u žens karcinomem prsu a ovaria, včetně výsledků vyšetření ve skupině žen s těmito nádory.Typ studie: Retrospektivní klinicko-laboratorní studie včetně literárního přehledu.Název a sídlo pracoviště: Gynek.-porodnická klinika 1. LF UK a VFN v Praze, Apolinářská 18,Praha 2.Materiál a metodika: Soubor tvořilo 16 osob – 12 pacientek s diagnostikovaným karcinomem ovariači prsu a 4 zdraví příbuzní u pacientky s prokázanou mutací genu BRCA 1.K identifikaci mutací genu BRCA 1 byl v této studii použít protein truncation test (PTT), kterýdetekuje genové alterace na úrovni bílkovinného produktu genu.Výsledky: Ve vyšetřované skupině žen s karcinomem ovaria a prsu byla alterace genu BRCA 1prokázána u tří pacientek.V rámci studie byla identifikována asymptomatická osoba, příbuzná pacientky se zárodečnoumutací genu BRCA 1 a tím i zvýšeným rizikem vzniku karcinomu prsu a ovaria.Závěr: Mutace genů BRCA 1 a BRCA 2 představují zvýšené riziko ovariálního karcinomu a časnéhovýskytu karcinomu prsu, jakož i zvýšené riziko některých dalších malignit.Genetické testování a studie dalších genetických faktorů i faktorů z prostředí modifikujících karcinomovériziko je cestou zkvalitnění péče o osoby s dispozicí ke vzniku uvedených zhoubnýchnádorů.

Klíčová slova:
karcinom prsu, karcinom ovaria, BRCA 1, BRCA 2, genetické testování

Full text is not available online.

If interested in a scan of this journal, contact NTO ČLS JEP.