Kazuistika zajímavéhopřípadu akutní intermitentní porfyrie

Overview

Souhrn:
Akutní intermitentní porfyrie je onemocnění s autosomálně dominantní dědičností s růz-nou expresivitou a častějším výskytem u žen. Podkladem je enzymatický defekt spočívající v po-ruše porfobilinogen deaminázy konvertující porfobilinogen na uroporfyrinogen I. Tím v játrechstoupá aktivita d -aminolevulsyntetázy s následným zvýšením tvorby a vylučováním kyseliny d -aminolevulové (ALA) a porfobilinogenu (PBG) močí. Choroba se nejčastěji manifestuje v dospělos-ti příznaky abdominálními (kolikovité bolesti, nauzea, zvracení, zácpa, někdy s teplotamia leukocytózou), neurologickými (atypické periferní parézy, někdy až charakteru Landryho vzes-tupné obrny s parestéziemi, tremorem, diplopií, posturální hypotenzí) či psychiatrickými (neklid,dezorientace, úzkost, deprese, labilita, halucinace a suicidální tendence), a to buď izolovaně nebov různé vzájemné kombinaci. Autoři popisují případ 23leté pacientky s anamnézou abusu drog,která byla několik týdnů vyšetřována pro kolikovité bolesti břicha s následným rozvojem chabékvadruplegie. Ve snaze o zjištění příčiny potíží byla provedena i laparoskopická revize břišnídutiny bez patologického nálezu. Pro domněle funkční kvadruparézu byla poté hospitalizovánana dvou psychiatrických odděleních s diagnózou dekompenzované disociativní poruchy. Až poatace dechové tísně byla přeložena na JIP naší kliniky, kde se posléze podařilo diagnostikovatakutní intermitentní porfyrii jako příčinu potíží nemocné.

Klíčová slova:
akutní intermitentní porfyrie, neuritida, disociativní porucha.