: B. Křupka; R. Herzig; I. Vlachová; K. Urbánek; D. Šaňák; V. Kusá : Neurologická klinika FN a LF UP, Olomouc, přednosta prof. MUDr. K. Urbánek, CSc. III. interní klinika FN a LF UP Olomouc, přednosta prof. MUDr. V. Ščudla, DrSc. : Čes. a slov. Psychiat., , 2002, No. 2, pp. 110-112. :
Souhrn: Akutní intermitentní porfyrie je onemocnění s autosomálně dominantní dědičností s růz-nou expresivitou a častějším výskytem u žen. Podkladem je enzymatický defekt spočívající v po-ruše porfobilinogen deaminázy konvertující porfobilinogen na uroporfyrinogen I. Tím v játrechstoupá aktivita d -aminolevulsyntetázy s následným zvýšením tvorby a vylučováním kyseliny d -aminolevulové (ALA) a porfobilinogenu (PBG) močí. Choroba se nejčastěji manifestuje v dospělos-ti příznaky abdominálními (kolikovité bolesti, nauzea, zvracení, zácpa, někdy s teplotamia leukocytózou), neurologickými (atypické periferní parézy, někdy až charakteru Landryho vzes-tupné obrny s parestéziemi, tremorem, diplopií, posturální hypotenzí) či psychiatrickými (neklid,dezorientace, úzkost, deprese, labilita, halucinace a suicidální tendence), a to buď izolovaně nebov různé vzájemné kombinaci. Autoři popisují případ 23leté pacientky s anamnézou abusu drog,která byla několik týdnů vyšetřována pro kolikovité bolesti břicha s následným rozvojem chabékvadruplegie. Ve snaze o zjištění příčiny potíží byla provedena i laparoskopická revize břišnídutiny bez patologického nálezu. Pro domněle funkční kvadruparézu byla poté hospitalizovánana dvou psychiatrických odděleních s diagnózou dekompenzované disociativní poruchy. Až poatace dechové tísně byla přeložena na JIP naší kliniky, kde se posléze podařilo diagnostikovatakutní intermitentní porfyrii jako příčinu potíží nemocné.
Klíčová slova: akutní intermitentní porfyrie, neuritida, disociativní porucha.
Don‘t have an account? Create new account
Enter the email address that you registered with. We will send you instructions on how to set a new password.
