#PAGE_PARAMS# #ADS_HEAD_SCRIPTS# #MICRODATA#

Czech and Slovak Neurology and Neurosurgery - Issue 5/2011

Minimonography

508

Cognitive Evoked Potentials

Prof. MUDr. Martin Bareš, Ph.D.

Review Article

518

Eye Movement Examination in Neurological Practice

C. Bonnet, J. Hanuska, A. Dombrowski, E. Ruzicka

527

Aggregometry in Secondary Prevention of Stroke. Aspirin Resistance

M. Fauknerová, P. Osmančík, M. Špaček, L. Kejst, P. Kalvach

533

Developmental Coordination Disorder – Developmental Dyspraxia

P. Kolář, J. Smržová, A. Kobesová

Original Paper

539

Awake Resection of Adult Supratentorial Low-grade Gliomas Located within or Adjacent to Eloquent Areas

A. Šteňo, V. Šteňová, V. Belan, V. Hollý, J. Šurkala, J. Šteňo

Short Communication

551

Cognitive Deficit in Patients with Clinical Isolated Syndrome and Multiple Sclerosis

T. Štecková, P. Hluštík, V. Sládková, J. Doláková, J. Zapletalová, P. Kaňovský

556

Experience with a Burr-hole Craniostomy for Chronic Subdural Hematoma

R. Kaiser, L. Douda, P. Waldauf, L. Houšťava, P. Haninec

560

The Prevention of Venous Thrombosis and Pulmonary Embolism in Neurosurgery

D. Krahulík, V. Krčová, M. Vaverka, L. Hrabálek

564

Quality of Life after Deep Brain Stimulation in Patients with Advanced Parkinson’s Disease

M. Baláž, M. Bočková, M. Bareš, I. Rektorová, V. Dírerová, I. Rektor

Case Report

569

Early-Onset Hereditary Alzheimer’s Disease Caused by p.M139V Mutation in the PSEN1 Gene – a Case ReportAlzheimerova demence je nejčastější demence u pacientů ve starším věku. V některých rodinách může být geneticky podmíněna. Naše kazuistika ukazuje případ 43letého muže, v jehož rodině se vyskytlo dalších šest členů rodiny s manifestací demence ve věku 40–50 let. Genetickým vyšetřením byla u pacienta prokázána patogenní mutace c.415A>G (p.M139V) v exonu 5 genu PSEN1 v heterozygotním stavu. Stejná mutace byla zjištěna u demencí postiženého bratrance. V rodině tak byla potvrzena hereditární predispozice k časné formě Alzheimerovy demence s autozomálně dominantní dědičností na molekulární úrovni. Vývoj onemocnění byl u pacienta sledován po dobu osmi let. Postupně dochází k deterioraci kognitivních funkcí a vývoji atrofických změn mozku dle magnetické rezonance. Obdobné změny jsou pozorovány u jeho bratrance. Genetické vyšetřování v rodinách zasažených demencí může být do budoucna důležité především pro možnost včasné léčby pacientů v riziku.

P. Bártová, S. Walczysková, P. Plevová, L. Ratajová, J. Havelka, E. Šilhánová, P. Ressner, D. Školoudík

575

Bilateral Ischemic Retinopathy and Optic Neuropathy as an Isolated Ophthalmic Clinical Entity in Altitude Sickness – a Case Report

N. Jirásková, E. Rencová, O. Renc, P. Rozsíval

579

Progressing Spasticity, Cognitive Deficit and Non-elicitable Cortical Motor Evoked Potentials as Signs of Probable Primary Lateral Sclerosis – a Case Report

A. Kopal, E. Ehler, I. Rektorová

584

Calcifying Pseudoneoplasms of the Neural Axis. Report of Three Cases

A. M. Rulseh, J. Keller, J. Klener, J. Šroubek, Martin Syrůček, I. Zemanová, V. Dbalý, J. Vymazal

Czech and Slovak Neurology and Neurosurgery

Issue 5

2011 Issue 5

Most read in this issue

#ADS_BOTTOM_SCRIPTS#