Přihlášení

Přihlášený uživatel: . Nejste to Vy? Přihlašte se pod svým e-mailem.

Zadejte prosím své heslo do proLékaře.cz, abychom ověřili, že jste to opravdu Vy.

 
Vzácná onemocnění v neurologii: Novinky
Odborný event
Videorozhovor
Kazuistiky
Odborná centra
Odborné společnosti
Další...
 

Výskyt glykogenózy typu II v Nizozemsku

Specializace: dětská neurologie neurologie
Téma: Vzácná onemocnění v neurologii

Vydáno: 9.12.2014

Výskyt glykogenózy typu II v Nizozemsku

Pompeho choroba neboli glykogenóza typu II je autozomálně recesivní myopatie způsobená nedostatkem enzymu kyselé glukosidázy. Jedná se o raritní onemocnění, které je ale dle odhadů autorů článku publikovaného v časopise European Journal of Human Genetics podstatně častější, než se dříve odhadovalo. Vzhledem k tomu, že se jedná o potenciálně léčitelné onemocnění, měla by jeho diagnostice být věnována větší pozornost.

V holandské populaci jsou běžné hlavně tři mutace v genu pro kyselou glukosidázu – IVS1(-13TG), 525delT a delexon18. Celkem 63 % pacientů z Nizozemska s Pompeho nemocí je nositelem jedné z těchto mutací. Zároveň je u těchto mutací dobře prozkoumán vztah mezi genotypem a fenotypem. Aby autoři zjistili frekvenci Pompeho nemoci, provedli genetický screening těchto tří mutací v neselektované skupině novorozenců – celkem nalezli 31 mutací u 3 043 novorozenců. Po přepočtu na celou populaci by předpovídaná frekvence onemocnění byla 1 na 40 000 obyvatel – u infantilní formy by se jednalo o incidenci 1 na 138 000 obyvatel a 1 na 57 000 u adultní formy. Tento výsledek je zhruba 3–4× vyšší, než se dříve odhadovalo.

Odhadovaná frekvence Pompeho nemoci v Nizozemsku je 1 na 40 000 obyvatel, což je 3–4× více, než se dříve odhadovalo. Je proto nutné na diagnózu Pompeho nemoci myslet u pacientů s nevyjasněnou myopatií.

(epa)

Zdroj: Ausems MGEM, Verbiest J, Hermans MMP, et al. Frequency of glycogen storage disease type II in The Netherlands: implications for diagnosis and genetic counselling. European Journal of Human Genetics (1999) 7, 713–716.

 

Hodnocení článku

Ohodnoťte článek:     3/5, hodnoceno 2x
 
 

Sdílení a tisk

Doporučit článek e-mailem

Vytisknout
 
 

Čtěte dále

Současné možnosti diagnostiky a terapie glykogenózy typu II

Pompeho choroba, glykogenóza typu II (GSD II) či deficit kyselé maltázy, patří mezi tzv. lyzosomální střádavá onemocnění. Je způsobena deficitem kyselé α-glukosidázy (GAA), která rozkládá glykogen. U Pompeho choroby se glykogen hromadí převážně v buňkách kosterního svalstva a myokardu a svalová vlákna ztrácejí schopnost kontraktility.

Pompeho choroba očima dětského kardiologa

Pompeho choroba je vzácné autozomálně recesivní onemocnění způsobené nedostatkem lyzosomálního enzymu kyselé α-glukosidázy (GAA), který vede ke střádání glykogenu v buňkách především kosterní a srdeční svaloviny. Onemocnění se dělí na infantilní formu, kterou někteří autoři ještě rozlišují na formu klasickou a neklasickou, a formu adultní, ze které se někdy vyčleňuje ještě forma juvenilní.

Čím dříve, tím lépe – algoritmus k časnému záchytu adultní formy Pompeho choroby

V roce 2006 byla v USA i Evropě představena enzymová substituční terapie Pompeho choroby (Enzyme Replacement Therapy – ERT). ERT významně ovlivňuje průběh onemocnění v dětském věku a prodlužuje přežití pacientů.



Všechny novinky