Přihlášení

Přihlášený uživatel: . Nejste to Vy? Přihlašte se pod svým e-mailem.

Zadejte prosím své heslo do proLékaře.cz, abychom ověřili, že jste to opravdu Vy.

 
Vzácná onemocnění v neurologii: Novinky
Odborný event
Videorozhovor
Kazuistiky
Odborná centra
Odborné společnosti
Další...
 

Pozdní forma Pompeho choroby je častá ve skupině neklasifikovatelných svalových dystrofií pletencového typu

Specializace: dětská neurologie neurologie
Téma: Vzácná onemocnění v neurologii

Vydáno: 27.1.2015

Pozdní forma Pompeho choroby je častá ve skupině neklasifikovatelných svalových dystrofií pletencového typu

Pozdní forma Pompeho choroby je raritní metabolická myopatie. Jedná se ale o potenciálně léčitelné onemocnění, proto by nemělo být přehlíženo. Bohužel často trvá i několik let, než je pacientům s tímto onemocněním stanovena správná diagnóza. Před stanovením diagnózy Pompeho nemoci je jejich nemoc většinou vedena jako neklasifikovatelná muskulární dystrofie pletencového typu (limb-girdle muscular dystrophy – LGMD).

Autoři předkládané studie podrobili v Dánsku pacienty dvou největších klinik specializovaných na neuromuskulární onemocnění a jednoho centra pro respirační onemocnění vyšetření suché krevní kapky (dried blood spot test – DBS), aby odhalili případné nediagnostikované případy Pompeho choroby. Zaměřili se na pacienty s neklasifikovatelnou LGMD, idiopatickým zvýšením CK, nevysvětleným nálezem myopatie ve svalové biopsii nebo klinickém obraze nebo restriktivní respirační insuficiencí nejasného původu.

Vstupní kritéria splnilo 177 pacientů, z nichž 103 (58,2 %) souhlasilo se screeningem. Testem DBS byli odhaleni tři pacienti, u kterých následné genetické testování odhalilo známé mutace v genu pro glukosidázu. Všichni tři pacienti byli předtím vedeni jako neklasifikovatelná LGMD – jednalo se o 8 % pacientů z celkového počtu jedinců v této skupině! Retrospektivně bylo zjištěno, že všichni tři pacienti měli příznaky typické pro Pompeho chorobu spíše než pro LGMD – mírné myopatické změny ve svalové biopsii netypické pro svalovou dystrofii, mírně zvýšenou hladinu CK i disproporcionální postižení axiálních a respiračních svalů ve srovnání se svaly pletencovými.

Pacienti s Pompeho nemocí jsou často mylně vedeni jako LGMD. Zjištění autorů naznačují, že DBS by měl být součástí diagnostiky svalové dystrofie pletencového typu, aby u těchto pacientů byla diagnóza Pompeho nemoci vyloučena.

(epa)

Zdroj: Preisler N., Lukacs Z., Vinge L., et al. Late-onset Pompe disease is prevalent in unclassified limb-girdle muscular dystrophies. Mol Genet Metab. 2013 Nov; 110 (3): 287–9; doi: 10.1016/j.ymgme.2013.08.005. Epub 2013 Aug 15.

 

Hodnocení článku

Ohodnoťte článek:     5/5, hodnoceno 2x
 
 

Sdílení a tisk

Doporučit článek e-mailem

Vytisknout
 
 

Čtěte dále

Delší přežití pacientů s Pompeho chorobou díky enzymové substituční léčbě povede k častější mimosvalové manifestaci tohoto onemocnění

Pompeho choroba je charakterizována akumulací glykogenu ve tkáních v důsledku recesivně dědičné deficience α-glukosidázy. Přestože tento patologický proces postihuje hlavně kosterní svalstvo, v průběhu choroby může být postižena řada dalších tkání. Pompeho chorobu je tedy třeba považovat za multisystémovou poruchu s hromaděním glykogenu v kosterních i hladkých svalech, srdci, mozku, játrech, slezině, slinných žlázách, ledvinách a krevních cévách.

Algoritmus pro diagnostiku pozdní formy Pompeho choroby

Diagnostika pozdní formy Pompeho choroby (v dětství i v dospělosti) může být obtížná z důvodu vzácného výskytu a heterogenní klinické manifestace, která může napodobovat jiná neuromuskulární onemocnění. V roce 2009 byl proto publikován algoritmus diagnostiky pozdní formy Pompeho choroby vytvořený na základě konsenzu odborníků na neuromuskulární onemocnění z USA a průzkumu literatury z období 1980–2008.

Výskyt glykogenózy typu II v Nizozemsku

Pompeho choroba neboli glykogenóza typu II je autozomálně recesivní myopatie způsobená nedostatkem enzymu kyselé glukosidázy. Jedná se o raritní onemocnění, které je ale dle odhadů autorů článku publikovaného v časopise European Journal of Human Genetics podstatně častější, než se dříve odhadovalo. Vzhledem k tomu, že se jedná o potenciálně léčitelné onemocnění, měla by jeho diagnostice být věnována větší pozornost.



Všechny novinky