Přihlášení

Přihlášený uživatel: . Nejste to Vy? Přihlašte se pod svým e-mailem.

Zadejte prosím své heslo do proLékaře.cz, abychom ověřili, že jste to opravdu Vy.

 
Vzácná onemocnění v neurologii: Novinky
Odborný event
Videorozhovor
Kazuistiky
Odborná centra
Odborné společnosti
Další...
 

Nejtěžším krokem v diagnostice Pompeho choroby je vyslovit podezření na toto onemocnění

Specializace: dětská neurologie neurologie
Téma: Vzácná onemocnění v neurologii

Vydáno: 27.1.2015

Nejtěžším krokem v diagnostice Pompeho choroby je vyslovit podezření na toto onemocnění

Pompeho choroba je vzácné onemocnění. Její záchyt může být velmi obtížný vzhledem k tomu, že závažnost jejich projevů a příznaků, rychlost progrese a věk při vzniku obtíží se mezi pacienty značně liší, nebo proto, že klinické projevy se překrývají s jinými stavy. Z důvodu progresivního charakteru choroby má přitom časné stanovení diagnózy velký význam pro dosažení dobrých výsledků léčby. Jakmile však vznikne podezření na Pompeho chorobu, je její diagnostika snadná.

Infantilní forma Pompeho choroby se projeví během prvních měsíců po porodu. Dvěma nejnápadnějšími projevy jsou hypotonie (floppy baby syndrome), daná sníženým svalovým tonem, a generalizovaná svalová slabost. Postižení obvykle rychle progreduje. Další projevy zahrnují narušené dýchání při spánku, časté respirační infekce a obtížné krmení z důvodu narušeného polykání. Může se objevit kardiomegalie, kardiomyopatie či zvýšení hladiny enzymů (CK, AST, ALT, LDH).

Podezření na Pompeho chorobu s pozdním začátkem by měla vzbudit slabost svalstva končetinových pletenců (zejména pánevního), slabost paravertebrálních svalů, mírné odstávání lopatky a ortopnoe. Pro onemocnění je charakteristická progredující svalová slabost s postižením respiračních svalů. Objevují se obtíže při chůzi, zejména do schodů, pocit extrémní únavy, snižuje se schopnost vykonávat každodenní činnosti. Pacienti mívají abnormální myografický nález s normálními výsledky testů vedení nervového vzruchu a někdy zvýšené hladiny enzymů (CK, AST, ALT, LDH).

Jakmile je vysloveno podezření na Pompeho chorobu, je pro potvrzení diagnózy nutné prokázat chybějící nebo sníženou aktivitu kyselé α-glukosidázy (GAA) nebo mutaci jejího genu. Screening lze provést z plné krve nebo suché kapky. Moderní metody umožňují stanovit aktivitu GAA minimálně invazivně s využitím lymfocytů z periferní krve nebo fibroblastů z kožní biopsie. Další možností je svalová biopsie, jejíž výsledek ale může být u dospělých pacientů s Pompeho chorobou normální.

(zza)

Zdroj: Genzyme. Pompe disease. Often overlooked. Always progressive. Easily diagnosed. Cambridge: Genzyme 2010. 20 p.

 

Hodnocení článku

Ohodnoťte článek:     5/5, hodnoceno 2x
 
 

Sdílení a tisk

Doporučit článek e-mailem

Vytisknout
 
 

Čtěte dále

Delší přežití pacientů s Pompeho chorobou díky enzymové substituční léčbě povede k častější mimosvalové manifestaci tohoto onemocnění

Pompeho choroba je charakterizována akumulací glykogenu ve tkáních v důsledku recesivně dědičné deficience α-glukosidázy. Přestože tento patologický proces postihuje hlavně kosterní svalstvo, v průběhu choroby může být postižena řada dalších tkání. Pompeho chorobu je tedy třeba považovat za multisystémovou poruchu s hromaděním glykogenu v kosterních i hladkých svalech, srdci, mozku, játrech, slezině, slinných žlázách, ledvinách a krevních cévách.

Algoritmus pro diagnostiku pozdní formy Pompeho choroby

Diagnostika pozdní formy Pompeho choroby (v dětství i v dospělosti) může být obtížná z důvodu vzácného výskytu a heterogenní klinické manifestace, která může napodobovat jiná neuromuskulární onemocnění. V roce 2009 byl proto publikován algoritmus diagnostiky pozdní formy Pompeho choroby vytvořený na základě konsenzu odborníků na neuromuskulární onemocnění z USA a průzkumu literatury z období 1980–2008.

Výskyt glykogenózy typu II v Nizozemsku

Pompeho choroba neboli glykogenóza typu II je autozomálně recesivní myopatie způsobená nedostatkem enzymu kyselé glukosidázy. Jedná se o raritní onemocnění, které je ale dle odhadů autorů článku publikovaného v časopise European Journal of Human Genetics podstatně častější, než se dříve odhadovalo. Vzhledem k tomu, že se jedná o potenciálně léčitelné onemocnění, měla by jeho diagnostice být věnována větší pozornost.



Všechny novinky