Přihlášení

Přihlášený uživatel: . Nejste to Vy? Přihlašte se pod svým e-mailem.

Zadejte prosím své heslo do proLékaře.cz, abychom ověřili, že jste to opravdu Vy.

 
Vzácná onemocnění v neurologii: Novinky
Odborný event
Videorozhovor
Kazuistiky
Odborná centra
Odborné společnosti
Další...
 

Myozyme je určen k dlouhodobé substituční léčbě Pompeho choroby

Specializace: dětská neurologie neurologie
Téma: Vzácná onemocnění v neurologii

Vydáno: 27.1.2015

Myozyme je určen k dlouhodobé substituční léčbě Pompeho choroby

Přípravek Myozyme obsahuje rekombinantní lidskou kyselou alglukosidázu α a je indikován pro léčbu dospělých i dětských pacientů s potvrzenou diagnózou Pompeho nemoci. Pompeho nemoc je vzácná smrtelná metabolická myopatie způsobená deficitem kyselé α-glukosidázy (GAA), která štěpí glykogen na glukózu. Ukládání glykogenu ve svalech vede k hypertrofické kardiomyopatii a progresivní svalové slabosti včetně poškození dýchacích funkcí. Předpokládá se, že Myozyme obnovuje aktivitu GAA, čímž stabilizuje funkci srdečního a kosterního svalstva včetně dýchacího. Klinická účinnost a bezpečnost Myozymu byla prokázána v klinických studiích u infantilní i pozdní formy Pompeho nemoci. Doporučená dávka Myozymu je 20 mg/kg tělesné hmotnosti a aplikuje se po rekonstituci a naředění v intravenózní infuzi jednou za 2 týdny.

Stěžejní randomizovaná dvojitě zaslepená placebem kontrolovaná studie s 90 pacienty s pozdní formou Pompeho nemoci ve věku 10–70 let s průměrnou délkou sledování 18 měsíců ukázala statisticky významné zlepšení výsledku 6minutového testu chůze a usilovné vitální kapacity plic při léčbě Myozymem. Tyto výsledky potvrdily 3 nezávislé otevřené klinické studie z Itálie, Německa a Nizozemska celkem se 181 pacienty s pozdní formou Pompeho nemoci a s délkou sledování 24 měsíců až 3 roky.

Přínos Myozymu u infantilní formy Pompeho nemoci prokázaly studie s pacienty do 3,5 roku věku. Léčba Myozymem významně prodloužila přežití pacientů a období bez invazivní ventilační podpory v porovnání s neléčenou anamnestickou kohortou pacientů. Myozyme významně zlepšil motorické, respirační, srdeční a růstové parametry. Celkové údaje poukazují na to, že včasná diagnóza a léčba v raném stadiu nemoci může být u pacientů s infantilní formou rozhodující pro dosažení nejlepších terapeutických výsledků.

Téměř všechny nežádoucí účinky spojené s přípravkem Myozyme se objevily během infuze nebo do 2 hodin po jejím podání. Byly převážně mírné až středně těžké: hypersenzitivita, agitovanost, tremor, bolest hlavy, konjunktivitida, srdeční poruchy, respirační a hrudní poruchy, gastrointestinální poruchy, kožní postižení, myalgie, artralgie, nefrotický syndrom, proteinurie, reakce v místě aplikace. Závažné nežádoucí účinky zahrnovaly u infantilní formy nemoci kopřivku, šelesty, tachykardii, sníženou saturaci kyslíkem, bronchospasmus, tachypnoe, periorbitální edém a hypertenzi a u pozdní formy nemoci angioedém, diskomfort na hrudi, pocit staženého hrdla, nekardiální bolest na hrudi a supraventrikulární tachykardie.

Kontraindikací podávání Myozymu je opětovná život ohrožující hypersenzitivita (anafylaktická reakce) na léčivou látku nebo pomocné látky.

Na léčbu přípravkem Myozyme by měl dohlížet lékař, který má zkušenosti s léčbou dědičných metabolických a neuromuskulárních onemocnění.

(zza)

Zdroj: Státní ústav pro kontrolu léčiv. Souhrn údajů o přípravku Myozyme. Datum posledního prodloužení registrace 29. 3. 2011.

 

Hodnocení článku

Ohodnoťte článek:     5/5, hodnoceno 3x
 
 

Sdílení a tisk

Doporučit článek e-mailem

Vytisknout
 
 

Čtěte dále

Delší přežití pacientů s Pompeho chorobou díky enzymové substituční léčbě povede k častější mimosvalové manifestaci tohoto onemocnění

Pompeho choroba je charakterizována akumulací glykogenu ve tkáních v důsledku recesivně dědičné deficience α-glukosidázy. Přestože tento patologický proces postihuje hlavně kosterní svalstvo, v průběhu choroby může být postižena řada dalších tkání. Pompeho chorobu je tedy třeba považovat za multisystémovou poruchu s hromaděním glykogenu v kosterních i hladkých svalech, srdci, mozku, játrech, slezině, slinných žlázách, ledvinách a krevních cévách.

Algoritmus pro diagnostiku pozdní formy Pompeho choroby

Diagnostika pozdní formy Pompeho choroby (v dětství i v dospělosti) může být obtížná z důvodu vzácného výskytu a heterogenní klinické manifestace, která může napodobovat jiná neuromuskulární onemocnění. V roce 2009 byl proto publikován algoritmus diagnostiky pozdní formy Pompeho choroby vytvořený na základě konsenzu odborníků na neuromuskulární onemocnění z USA a průzkumu literatury z období 1980–2008.

Výskyt glykogenózy typu II v Nizozemsku

Pompeho choroba neboli glykogenóza typu II je autozomálně recesivní myopatie způsobená nedostatkem enzymu kyselé glukosidázy. Jedná se o raritní onemocnění, které je ale dle odhadů autorů článku publikovaného v časopise European Journal of Human Genetics podstatně častější, než se dříve odhadovalo. Vzhledem k tomu, že se jedná o potenciálně léčitelné onemocnění, měla by jeho diagnostice být věnována větší pozornost.



Všechny novinky