Přihlášení

Přihlášený uživatel: . Nejste to Vy? Přihlašte se pod svým e-mailem.

Zadejte prosím své heslo do proLékaře.cz, abychom ověřili, že jste to opravdu Vy.

 
Vzácná onemocnění v neurologii: Novinky
Odborný event
Videorozhovor
Kazuistiky
Odborná centra
Odborné společnosti
Další...
 

Kazuistika šestiletého chlapce s Pompeho chorobou se zmírněním dysfagie při enzymové substituční léčbě

Specializace: dětská neurologie neurologie
Téma: Vzácná onemocnění v neurologii

Vydáno: 11.9.2015

Kazuistika šestiletého chlapce s Pompeho chorobou se zmírněním dysfagie při enzymové substituční léčbě

U šestiletého italského chlapce s infantilní formou Pompeho choroby enzymová substituční léčba (ERT, Myozym) účinně zmírnila dysfagii. Jako vhodná metoda hodnocení poruchy polykání u tohoto onemocnění se ukázalo videofluoroskopické vyšetření polykacího aktu (VFSS).

Dysfagie je známou komplikací Pompeho choroby (závažné metabolické myopatie dané deficiencí α-glykosidázy). Jedinou schválenou léčbou je ERT. Dosud nebyly publikovány žádné výsledky účinnosti této léčby u dysfagie.

Uvedený chlapec se narodil zdravým rodičům a těhotenství bylo charakterizováno slabými pohyby plodu. Od prvních dnů života byly přítomny problémy s kojením a slabý pláč. Ve dvou letech byl z důvodu hypotonie, opakovaných respiračních infekcí, makroglosie a neprospívání odeslán na odborné vyšetření. Chlapec uměl v tomto věku sedět, ale nikoliv stát.

Rodiče udávali problémy s krmením a polykáním. Byla zjištěna zvýšená hladina AST, ALT a CK a zkrácený interval PR na EKG. Ve věku 2,3 roku byla enzymatickým vyšetřením lymfocytů potvrzena diagnóza Pompeho choroby. Před zahájením ERT byla pomocí VFSS s perorálním podáváním bolusů 5 ml tekutého baria vyšetřena dysfagie. K posouzení závažnosti dysfagie byla použita stupnice DSS (Dysphagia Severity Rating Scale). Vyšetření ukázalo zcela nekoordinovanou orální fázi polykacího aktu se slabostí jazyka a vytékáním tekutiny z úst. Faryngeální a ezofageální fáze polykacího aktu byly normální a dýchací cesty nebyly postiženy. Stav byl klasifikován jako dysfagie 1. stupně. Ve věku 2,3 roku byla zahájena ERT (Myozym v dávce 20 mg/kg každé 2 týdny) a podpůrná terapie řeči. Pacient byl pravidelně sledován.

Po 36 měsících ERT nebyla zjištěna žádná progrese svalové slabosti a klinický stav byl stabilní. Vyšetření ukázalo celkovou hypotonii, slabé šlachové reflexy, přetrvávající zvýšení sérových transamináz, opakované pneumonie (bez nutnosti umělé ventilace), hypomimiku obličeje, poruchu sluchu a řeči. Problémy s krmením se nicméně zmírnily. Vyšetření VFSS ve věku 6,3 roku ukázalo výrazné zlepšení orální fáze polykacího aktu a dysfagie byla klasifikována jako stupeň 0.

Autoři doporučují vyšetření VFSS pro hodnocení vývoje dysfagie u dětí s Pompeho chorobou. Za vhodná považují i častější vyšetření a zdůrazňují podpůrnou léčbu řeči.

(zza)

Zdroj: Fecarotta S., Ascione S., Montefusco G., et al. Improvement of dysphagia in a child affected by Pompe disease treated with enzyme replacement therapy. Ital J pediatr. 2013 May 13; 39 (1): 30. [Epub ahead of print.]

 

Hodnocení článku

Ohodnoťte článek:     3/5, hodnoceno 12x
 
 

Sdílení a tisk

Doporučit článek e-mailem

Vytisknout
 
 

Čtěte dále

Přínos enzymové substituční léčby juvenilní formy Pompeho choroby

Výsledky retrospektivní studie publikované na začátku roku 2014 ukázaly, že enzymová substituční léčba (ERT) účinně stabilizuje motorické i plicní funkce pacientů s juvenilní glykogenózou II. typu (Pompeho chorobou). Tato léčba by také mohla zpomalovat progresi choroby.

Záchytné body pro diagnózu Pompeho choroby s pozdním začátkem

V roce 2014 popsali američtí autoři 3 kazuistiky pacientů s Pompeho chorobou s pozdním začátkem. Demonstrují na nich záchytné body, nástrahy a vyplývající doporučení pro identifikaci pacientů s tímto vzácným onemocněním. Stanovení správné diagnózy má svůj význam vzhledem k tomu, že je k dispozici enzymová substituční léčba, doplňující deficit kyselé α-glukosidázy.

Klinické projevy Pompeho choroby s pozdním začátkem mimo postižení kosterního svalstva

Pompeho choroba s pozdním začátkem je charakterizovaná velmi rozdílnou mírou reziduální aktivity kyselé α-glukosidázy. U jednotlivých pacientů se proto velmi liší věk vzniku choroby, rychlost její progrese a spektrum projevů. Přestože patologické střádání glykogenu postihuje především kosterní svaly, dochází v průběhu choroby i k postižení jiných tkání, jako jsou hladké svaly, srdce, mozek, játra, slezina, slinné žlázy, ledviny a krevní cévy.



Všechny novinky