Přihlášení

Přihlášený uživatel: . Nejste to Vy? Přihlašte se pod svým e-mailem.

Zadejte prosím své heslo do proLékaře.cz, abychom ověřili, že jste to opravdu Vy.

 
Vzácná onemocnění v hematologii: Novinky
Odborný event
Videorozhovor
Kazuistiky
Odborná centra
Odborné společnosti
Další...
 

Glukosylsfingosin jako slibný biomarker u Gaucherovy choroby

Specializace: hematologie
Téma: Vzácná onemocnění v hematologii

Vydáno: 17.12.2014

Glukosylsfingosin jako slibný biomarker u Gaucherovy choroby

Gaucherova choroba (GD) je nejčastějším lysozomálním střádavým onemocněním. Nedostatek beta-glukocerebrosidázy má za následek střádání glukosylceramidu zejména v buňkách makrofágového systému. Biomarkery, nejčastěji chitotriosidázy a CCL18/PARC, jsou používané zejména ke sledování stavu onemocnění. Chitotriosidáza je asi nejlépe definovaným biomarkerem GD, není ale pro nemoc specifická. Navíc u významného procenta nemocných může být falešně negativní. Dalším důležitým faktem je skutečnost, že chitotriosidáza odráží změny průběhu onemocnění s jistým zpožděním. I když jde o velmi užitečný biomarker, faktem je, že není ideální, a trvá tedy snaha nalézt marker specifičtější.

Jedním z možných kandidátů by mohl být glukosylsfingosin. Bylo prokázáno, že jeho plazmatické hladiny dobře korelují s hodnotami chitotriosidázy a CCL18. Léčba GD pak vedla k jasnému snížení hodnot glukosylsfingosinu, obdobně jako u chitotriosidázy.

Autoři studie, jejíž výsledky byly publikovány v časopise PLoS One v roce 2013, srovnávali senzitivitu a specificitu tohoto slibného biomarkeru u pacientů s GD a zdravých kontrol. Zvýšené hladiny glukosylsfingosinu vyšší než 12 ng/ml byly zachyceny pouze u pacientů s GD. Dále byly hodnoceny hladiny tohoto biomarkeru u 19 pacientů podstupujících léčbu enzymovou substituční terapií (ERT), a to před terapií a v jejím průběhu. V průběhu ERT byl pozorovatelný jasný pokles hladin biomarkeru, který byl nejvýraznější v průběhu prvních 6 měsíců léčby. Dále autoři pozorovali korelaci mezi některými specifickými mutacemi a hodnotami glukosylfingosinu.

Autoři této studie tedy shrnují, že glukosylsfingosin je velmi slibným, spolehlivým a specifickým biomarkerem pro GD.

(eza)

Zdroj: Rolfs A., et al. Glucosylsphingosine is a highly sensitive and specific biomarker for primary diagnostic and follow-up monitoring in Gaucher disease in a non-Jewish, Caucasian cohort of Gaucher disease patients. PLoS One. 2013 Nov 20; 8 (11): e79732; doi: 10.1371/journal.pone.0079732

 

Hodnocení článku

Ohodnoťte článek:     3,7/5, hodnoceno 3x
 
 

Sdílení a tisk

Doporučit článek e-mailem

Vytisknout
 
 

Čtěte dále

Neobvyklá příčina paralyzujících bolestí kyčle u dítěte – kazuistika

Gaucherova choroba typu 1 je nejčastějším lyzozomálním střádavým onemocněním. Onemocnění se projevuje zejména symptomy, které jsou důsledkem splenomegalie a hypersplenismu. Kostní symptomy se objevují spíše později jako následek infiltrace kostí dřeně postiženými makrofágy a kostní resorpce. Kostní symptomy jsou různorodé a zahrnují zejména kostí krize, avaskulární nekrózu, osteoporózu či poruchy remodelace dlouhých kostí.

Trombocytopenie a krvácivé projevy spojené s Gaucherovou chorobou

Pacienti s Gaucherovou chorobou (GD) často trpí krvácivými projevy. Někdy jim může být mylně přisouzena diagnóza idiopatické trombocytopenie. Míra krvácení u jedinců s GD může být významnější, než by odpovídalo měřenému počtu trombocytů, krvácivá diatéza je tedy komplexní a zahrnuje nejenom snížený počet trombocytů, ale také abnormity jejich funkce, nespecifické změny koagulačních proteinů a fibrinolýzy.

Gaucherova choroba – možnosti diagnostiky

Gaucherova choroba (GD) je nejčastěji se vyskytujícím střádavým glykolipidovým onemocněním. Je způsobena dědičně získaným deficitem funkce lyzozomálního enzymu β-glukocerebrosidázy, který vede k akumulaci glukocerebrosidu v buňkách makrofágo-monocytárního systému.



Všechny novinky