Přihlášení

Přihlášený uživatel: . Nejste to Vy? Přihlašte se pod svým e-mailem.

Zadejte prosím své heslo do proLékaře.cz, abychom ověřili, že jste to opravdu Vy.

 
Vzácná onemocnění v hematologii: Novinky
Odborný event
Videorozhovor
Kazuistiky
Odborná centra
Odborné společnosti
Další...
 

Dlouhodobý efekt enzymatické substituční terapie u dětí s Gaucherovou chorobou

Specializace: hematologie
Téma: Vzácná onemocnění v hematologii

Vydáno: 16.10.2014

Dlouhodobý efekt enzymatické substituční terapie u dětí s Gaucherovou chorobou

Longitudinální kohortová studie pracovala s prospektivními i retrospektivními klinickými daty. Léčebný efekt, vztažený mimo jiné i na věk a pohlaví, byl odhadnut pomocí generalizovaných lineárních smíšených modelů. Pro analýzu byla použita data získaná před léčbou a v průběhu léčby u dětí léčených ERT a data historická u dětí neléčených.

Celkově byla dostupná data o 25 dětech ve věku 1,1–15,6 roku s diagnózou GD (14 s GD1 a 11 s GD3). Při zahájení studie dostávalo 24 pacientů enzymatickou substituční terapii s průměrnou dobou léčby 5,57 roku (rozmezí 0–13,7 roku). Hodnoceny byly zejména parametry ukazující na progresi choroby – počet trombocytů, hodnoty hemoglobinu, přítomnost či absence kostních bolestí.

Studie ukázala, že doba podávání ERT byla spojena se statisticky významným zlepšením v trendu počtu trombocytů (p < 0,001), hladin hemoglobinu (p < 0,001) či s redukcí kostních bolestí (p = 0,02). Míra změn v hematologických parametrech spojených s ERT byla významnější u dětí trpících GD3 oproti GD1.

(eza)

Zdroj: Anderson L. J. Long-term effectiveness of enzyme replacement therapy in children with Gaucher disease: results from the NCS-LSD kohort study. J Inherit Metab Dis. – publikováno online 18. března 2014; doi: 10.1007/s10545-014-9693-8

 

Hodnocení článku

Ohodnoťte článek:     4,4/5, hodnoceno 7x
 
 

Sdílení a tisk

Doporučit článek e-mailem

Vytisknout
 
 

Čtěte dále

Novinky z literatury: hladiny plazmatické chitotriosidázy jako nástroj k predikci efektu enzymatické substituční terapie?

Typickým nálezem u Gaucherovy choroby jsou vysoké hodnoty některých biomarkerů – tartát rezistentní kyselé fosfatázy ACP, proteinu CCL18 či chitotriosidázy. Chitotriosidáza je protein secernovaný aktivovanými makrofágy.

Kazuistika: mladý muž s úbytkem váhy, anorexií a abdominální distenzí

21letý muž přichází k vyšetření z důvodu úbytku váhy, anorexie a významné abdominální distenze. Tyto příznaky trvají již zhruba 6 let. Pacient neguje teploty, pokud jde o krvácivé projevy, udává jen hematemézu, která se objevila asi měsíc před přijetím k hospitalizaci, neguje potřebu krevních transfuzí.

Gaucherova choroba – nemoc známá i neznámá

Gaucherova choroba představuje jedno z nejčastěji se vyskytujících lyzosomálních střádavých onemocnění. Tato onemocnění jsou většinou způsobena nedostatečnou aktivitou některé z kyselých hydroláz, jejichž funkcí je štěpení složitých látek, vznikajících například při odbourávání buněčných změn. Nedostatečná aktivita daného enzymu vede k hromadění substrátu nad enzymatickým blokem.



Všechny novinky