Přihlášení

Přihlášený uživatel: . Nejste to Vy? Přihlašte se pod svým e-mailem.

Zadejte prosím své heslo do proLékaře.cz, abychom ověřili, že jste to opravdu Vy.

 
Srdce, cévy, cholesterol: Novinky
Odborný event
Odborné společnosti
Kongresy
 

Projekt MedPed

Specializace: interní lékařství kardiologie praktické lékařství pro dospělé
Téma: Srdce, cévy, cholesterol

Vydáno: 7.9.2016

Projekt MedPed

Kardiovaskulární onemocnění jsou celosvětově nejčastější příčinou úmrtí, přičemž významný podíl na kardiovaskulární mortalitě mají dědičné poruchy lipidového metabolismu (z nichž je nejčastější familiární hypercholesterolémie). U těchto onemocnění riziko předčasného úmrtí výrazně snižuje hypolipidemická léčba, nutná je ovšem včasná diagnostika a léčba.

Co je to projekt MedPed?

Mezinárodní projekt MedPed (Make early diagnoses to Prevent early deaths in Medical Pedigrees) je program zaměřený na vyhledávání závažných geneticky podmíněných poruch lipidového metabolismu, které bez včasné léčby mohou vést k předčasným úmrtím. Cílem projektu je diagnostikovat onemocnění již v asymptomatickém stadiu, především mezi příbuznými pacientů, a včasným zahájením hypolipidemické léčby zabránit jejich předčasnému úmrtí.

Hlavní cíle projektu MedPed:

  • včas vyhledat co největší počet postižených jedinců a zahájit jejich účinnou léčbu;
  • zajistit dlouhodobé sledování pacientů a jejich účinnou léčbu;
  • kontaktovat, diagnostikovat a léčit jejich příbuzné;
  • vytvářet registry pacientů a registry jejich lékařů;
  • zprostředkovat spolupráci lipidologů a kardiologů s lékaři první linie.

Historie projektu MedPed

Projekt vznikl v 90. letech 20. století v USA a zpočátku byl zaměřen pouze na osoby s familiární hypercholesterolémií. Postupně se začal věnovat i dalším poruchám lipidového metabolismu, rozšířil se do více než 30 zemí světa a získal záštitu WHO.

Česká republika se k projektu připojila v průběhu roku 1998, probíhá zde pod záštitou České společnosti pro aterosklerózu. Síť 62 regionálních center eviduje téměř 30 % z očekávaného počtu 20 000 pacientů.

Jak se zapojit?

Nepřímo se do projektu MedPed může zapojit každý lékař i pacient, a to šířením povědomí o dědičných dyslipidémiích, jejich rizicích a možnostech diagnostiky a léčby, např. ve formě informativních letáčků umístěných ve vhodných prostorách. Lékaři by současně měli na diagnózu dědičných dyslipidémií myslet a vyhledávat možné nositele mezi svými pacienty (na základě osobní a rodinné anamnézy, laboratorních výsledků). V případě podezření pacienta kompletně vyšetřit podle zásad projektu MedPed, eventuálně odeslat k vyšetření na nejbližší pracoviště MedPed.

Pracoviště či lékaři, kteří se se závažnými geneticky podmíněnými dyslipidémiemi setkávají častěji, pak mají možnost stát se součástí projektu. Více informací o možnostech spolupráce lze najít na stránkách projektu www.athero.cz/projekt-medped/pro-pacienty/projekt-medped.

Co je to familiární hypercholesterolémie?

Familiární hypercholesterolémie je nejčastější a nejlépe klinicky i laboratorně definovanou dyslipidémií. Jedná se o autosomálně dominantně dědičné onemocnění s vysokou penetrací, postižení jedinci mají od narození zvýšené sérové koncentrace celkového a LDL cholesterolu, a od časného dětství tak dochází k rozvoji aterosklerózy a následným často fatálním komplikacím. Typický je výskyt více postižených v jedné rodině. Příčinou onemocnění je mutace v genu pro LDL receptor, u malého počtu pacientů defekt v genu PCSK9. Klinicky neodlišitelným onemocněním je familiární defekt apoB-100, který je způsobován mutací v genu pro apoB.

Diagnostická kritéria familiární hypercholesterolémie

Klinická kritéria familiární hypercholesterolémie:

  • předčasná klinická manifestace aterosklerózy;
  • šlachové xantomy (téměř patognomické, ale jejich prevalence v ČR je nízká);
  • arcus lipoides corneae;
  • xantelasmata.

Biochemická kritéria familiární hypercholesterolémie

  • koncentrace celkového a LDL cholesterolu nad 95. percentilem hodnot specifických pro danou populaci;
  • vyloučení sekundární hypercholesterolémie, normální koncentrace triglyceridů;
  • často nižší koncentrace HDL cholesterolu.

Molekulárněgenetická diagnostika primární izolované hypercholesterolémie

  • Genetické vyšetření zaslaného materiálu probíhá v Genetické laboratoři Centra kardiovaskulární a transplantační chirurgie v Brně a v Centru molekulární biologie a genové terapie při FN Brno.

(epa)

Zdroje: 
1. Freiberger T., Vrablík M. 15 let projektu MedPed v České republice. Hypertenze & kardiovaskulární prevence 2013; 5: 58–60.
2. Informace o projektu MedPed na stránkách České společnosti pro aterosklerózu. Dostupné na: www.athero.cz/projekt-medped/pro-pacienty/projekt-medped.

 

Hodnocení článku

Ohodnoťte článek:     0/5, hodnoceno 0x
 
 

Sdílení a tisk

Doporučit článek e-mailem

Vytisknout
 
 

Čtěte dále

Autosomálně dominantní hypercholesterolémie způsobená mutací genu PCSK9 typu gain of function a její léčba pomocí alirocumabu

Autosomálně dominantní hypercholesterolémie je monogenní poruchou metabolismu lipidů s odhadovanou prevalencí 1 : 250–500 obyvatel, která významně přispívá k předčasnému rozvoji kardiovaskulárních onemocnění. Jde o skupinu 3 poruch, kam patří familiární hypercholesterolémie způsobená mutací LDL receptoru a familiární defekt apolipoproteinu B. Třetí vzácnou formou autosomálně dominantní hypercholesterolémie jsou mutace genu pro proprotein konvertázu subtilisin/kexin typu 9 (PCSK9) typu gain of function (GOF). Mezinárodní tým autorů provedl rozsáhlou observační studii sledující klinické charakteristiky a geografickou distribuci těchto mutací. Zároveň proběhla klinická studie zabývající se léčbou takto postižených pacientů pomocí alirocumabu − monoklonální protilátky proti proprotein konvertáze subtilisin/kexin typu 9.

Existuje rozdíl ve vlivu různých hypolipidemik na účinky alirocumabu?

Alirocumab je možné podávat samostatně, ale častěji se používá jako přídatná terapie ke statinům či jiným hypolipidemikům. Bylo prokázáno, že statiny mohou zvyšovat clearance alirocumabu, avšak účinek ostatních hypolipidemik není zcela jasný. Alirocumab se podává subkutánně 1× za 2 týdny. Studie zveřejněná v Journal of the American Heart Association se zabývala vlivem fenofibrátu a ezetimibu na hladiny alirocumabu a potenciální možností podávat alirocumab pacientům, kteří jsou léčeni těmito nestatinovými hypolipidemiky, pouze 1× za 4 týdny.

Co dělat při intoleranci statinů?

Nejčastějším důvodem přerušení statinové léčby je myopatie, která se objevuje více u diabetiků a starších osob. Intolerance se projevuje bolestmi svalů, které vedou k omezení pohybové aktivity a následnému vysazení léků. Pacienti tak nemohou profitovat z hypolipidemické terapie a snížení kardiovaskulárních rizik.



Všechny novinky