Přihlášení

Přihlášený uživatel: . Nejste to Vy? Přihlašte se pod svým e-mailem.

Zadejte prosím své heslo do proLékaře.cz, abychom ověřili, že jste to opravdu Vy.

 
Růstový hormon: Novinky
Odborné společnosti
Kongresy
Časopisy
 

Genetické faktory ovlivňující dlouhodobý efekt terapie růstovým hormonem u dětí s deficitem růstového hormonu a Turnerovým syndromem – vliv polymorfismu SOCS2

Specializace: endokrinologie pediatrie praktické lékařství pro děti a dorost
Téma: Růstový hormon

Vydáno: 3.8.2015

Genetické faktory ovlivňující dlouhodobý efekt terapie růstovým hormonem u dětí s deficitem růstového hormonu a Turnerovým syndromem – vliv polymorfismu SOCS2

V odpovědi na léčbu růstovým hormonem (RH) existují velké interindividuální rozdíly, které jsou způsobeny genetickými faktory. Supresory cytokinové signalizace (SOCS2) fungují jako negativní intracelulární regulátory receptoru pro RH.

Cílem článku publikovaného nedávno v časopise The Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism bylo zjistit vliv polymorfismu SOCS2 (rs3782415) na receptor pro RH a vliv polymorfismu –202 A/C IGFBP3 (rs2854744) na výslednou výšku v dospělosti u pacientů léčených RH. Autoři ve studii korelovali genotypy a výslednou výšku u 65 pacientek s Turnerovým syndromem (TS) a 47 pacientů s nedostatkem růstového hormonu (GHD), kteří byli léčeni rekombinantním lidským RH (rhRH).

Počáteční charakteristiky byly u všech genotypů podobné. Skóre standardní odchylky (SDS) výšky v dospělosti u pacientů s alespoň jednou alelou SOCS2 SNP rs37822415-C byly o 70 % vyšší než u pacientů s homozygotními TT-alelami (p < 0,001). Polymorfismy SOCS2 (p = 0,003), GHR-exon 3 (p = 0,016) a –202 A/C IGFBP3 (p = 0,013) spolu s klinickými faktory rozhodovaly o 58 % variability dospělé výšky a 82 % celkového nárůstu SDS.

Polymorfismus SOCS2 (rs3782415) má u dětí s TS a GHD významný vliv na výšku v dospělosti po dlouhodobé terapii rhRH. Polymorfismy lokalizované na GHR-exon 3, IGFBP3 a SOCS2 mají u pacientů s TS a GHD vliv na odpověď na léčbu. Genetické testování by mezi pacienty léčenými rhRH mohlo odhalit pacienty, kteří budou mít pravděpodobně horší výsledky.

(epa)

Zdroj: Braz A. F., Costalonga E. F., Trarbach E. B., et al. Genetic Predictors of Long-term Response to Growth Hormone (GH) Therapy in Children with GH Deficiency and Turner Syndrome: the Influence of a SOCS2 Polymorphism. Publikováno online 6. června 2014; doi: 10.1210/jc.2014-1744

 

Hodnocení článku

Ohodnoťte článek:     2,8/5, hodnoceno 17x
 
 

Sdílení a tisk

Doporučit článek e-mailem

Vytisknout
 
 

Čtěte dále

Na léčbu růstovým hormonem lépe reagují děti s iniciálně větším množstvím tukové tkáně

Studie u dětí s izolovanou deficiencí růstového hormonu (GHD) ukázala lepší odpověď na léčbu rekombinantním lidským růstovým hormonem (rhGH) u pacientů s nižším vstupním procentem netukové tělesné hmoty a celkové tělesné vody (tedy s větším podílem tukové tkáně).

Efekty dlouhodobé substituční léčby rekombinantním růstovým hormonem u dospělých pacientů s jeho deficitem

Zatímco v krátkodobém horizontu je prospěšnost léčby lidským rekombinantním růstovým hormonem (RRH) u dospělých pacientů s jeho deficitem jednoznačně prokázaná, data popisující jeho účinky při dlouhodobém podávání jsou nedostatečná.

Kostní minerální denzita po 15 letech léčby růstovým hormonem u dospělých osob

Patnáctileté sledování pacientů s deficiencí růstového hormonu (RH) s počátkem v dospělosti v důsledku hypopituitarismu, kteří užívali substituční léčbu, ukázalo zvýšení celkového množství kostního minerálu (BMC) i kostní minerální denzity (BMD).



Všechny novinky