Přihlášení

Přihlášený uživatel: . Nejste to Vy? Přihlašte se pod svým e-mailem.

Zadejte prosím své heslo do proLékaře.cz, abychom ověřili, že jste to opravdu Vy.

 
Glaukom: Novinky
Videorozhovor
Odborné společnosti
Příspěvky odborníků
Standardy péče
Kazuistiky
Další...
 

Zapojení genetických variant asociovaných s primárním glaukomem otevřeného úhlu v patogenních mechanismech a při výskytu glaukomu v rodinné anamnéze

Specializace: oftalmologie
Téma: Glaukom

Vydáno: 19.5.2015

Zapojení genetických variant asociovaných s primárním glaukomem otevřeného úhlu v patogenních mechanismech a při výskytu glaukomu v rodinné anamnéze

Cílem práce bylo zjistit souvislosti mezi genetickými variantami neovlivňujícími výši nitroočního tlaku (NOT), tj. genetickými variantami asociovanými se zranitelností terče zrakového nervu nezávisle na nitroočním tlaku, a primárním glaukomem otevřeného úhlu, včetně normotenzního glaukomu a glaukomu s vysokými hodnotami NOT. A dále souvislosti mezi těmito genetickými variantami a výskytem glaukomu v rodinné anamnéze.

Do studie typu případů a kontrol bylo zařazeno 213 japonských pacientů s normotenzním glaukomem, 212 pacientů s glaukomem s vysokými hodnotami NOT a 191 kontrolních jedinců, kteří byli genotypováni pro 5 genetických variant v blízkosti genů SRBD1, ELOVL5, CDKN2B/CDKN2B-AS1, SIX1/SIX6 a ATOH7 predisponujících ke vzniku primárního glaukomu s otevřeným úhlem bez vztahu k výši NOT. Zátěž těmito genetickými variantami byla porovnávána mezi kontrolními jedinci a pacienty s nebo bez rodinné anamnézy glaukomu.

Celkový počet rizikových alel pro primární glaukom otevřeného úhlu byl v porovnání s kontrolními subjekty signifikantně vyšší (p < 0,0025) jak u pacientů s normotenzním glaukomem, tak i u pacientů s vysokými hodnotami NOT. Signifikantní rozdíl byl také zjištěn (p = 0,0042) u pacientů s rodinnou anamnézou v porovnání s pacienty bez rodinné anamnézy glaukomu (p = 0,023). Se stoupajícím počtem příbuzných postižených glaukomem stoupal i celkový počet rizikových alel a součin poměrů šancí (p = 0,012 versus p = 0,47).

Na závěr studie bylo konstatováno, že genetické varianty neovlivňující výši NOT přispívají k patogenezi jak normotenzního glaukomu, tak i glaukomu s vysokými hodnotami NOT. Pozitivní rodinná anamnéza u případů s glaukomem primárního úhlu odráží vliv genetických variant predisponujících ke vzniku tohoto onemocnění.

MUDr. Petra Lišková, Ph.D.

Zdroj: Mabuchi F., Sakurada Y., Kashiwagi K., Yamagata Z., Iijima H., Tsukahara S. Involvement of genetic variants associated with primary open-angle glaucoma in pathogenic mechanisms and family history of glaucoma. Am J Ophthalmol. 2015 Mar; 159 (3): 437–744.

 

Hodnocení článku

Ohodnoťte článek:     2,9/5, hodnoceno 16x
 
 

Sdílení a tisk

Doporučit článek e-mailem

Vytisknout
 
 

Čtěte dále

Léčba glaukomu za 1 Kč denně – sen, nebo realita?

V poslední době jsme se v oftalmologické praxi setkali s problémem výrazného omezení preskripce fluorovaných chinolonů „E, OPH“. Omezení vyplývající ze správního rozhodnutí Státního úřadu pro kontrolu léčiv (SÚKL) zaskočila odbornou veřejnost. Situace, která nastala, nás motivovala k tomu, abychom se začali zajímat o procesy související se stanovením úhrady léčivých přípravků.

Uveitida související s tetováním

Studie popisuje sedm případů pacientů s uveitidou, která propukla současně s indurací kůže po tetování. Autoři se domnívají, že u části pacientů může tetování kůže nastartovat imunitní odpověď, která vede k současnému zánětu očí i tetované kůže.

Fluktuace nitroočního tlaku a progrese glaukomu: co o ní víme?

Zatímco o průměrná výši nitroočního tlaku (NOT) je dlouhodobě známo, že koreluje s glaukomatózním poškozením, role fluktuace NOT je mnohem méně definována. V literatuře existuje mnoho protichůdných tvrzení. Souhrnný článek se zabývá těmito otázkami a poukazuje na nedostatky předchozích studií. 



Všechny novinky