Přihlášení

Přihlášený uživatel: . Nejste to Vy? Přihlašte se pod svým e-mailem.

Zadejte prosím své heslo do proLékaře.cz, abychom ověřili, že jste to opravdu Vy.

 
Glaukom: Novinky
Videorozhovor
Odborné společnosti
Příspěvky odborníků
Standardy péče
Kazuistiky
Další...
 

Výskyt mutací v genu CYP1B1 u juvenilního glaukomu s otevřeným úhlem a pokročilou ztrátou zorného pole

Specializace: oftalmologie
Téma: Glaukom

Vydáno: 21.9.2016

Výskyt mutací v genu CYP1B1 u juvenilního glaukomu s otevřeným úhlem a pokročilou ztrátou zorného pole

Studie publikovaná v časopisu JAMA Ophthalmology zkoumala vliv genetických variant v genu CYP1B1 na vznik a projevy juvenilního glaukomu s otevřeným úhlem.

Juvenilní glaukom s otevřeným úhlem (JOAG) je závažné neurodegenerativní oční onemocnění. Většina genetických faktorů podílejících se na jeho vzniku zůstává neznámá. Cílem práce bylo posoudit v kohortě australských pacientů s JOAG trpících závažnou ztrátou zorného pole prevalenci patogenních sekvenčních variant v genu CYP1B1.

Metodika

Celkem bylo do studie zařazeno 160 pacientů s JOAG, kteří byli rozděleni do dvou skupin: s pokročilým stadiem onemocnění (n = 118) a s defekty zorného pole menšího rozsahu (n = 42). Pacienti byli vyhledáni v australském a novozélandském registru pokročilého glaukomu v období mezi 1. lednem 2007 a 1. dubnem 2014. Kontrolní skupinu tvořilo 80 jedinců bez známek glaukomu. JOAG byl definován jako diagnóza stanovená mezi 4. a 40. rokem věku, pokročilý JOAG jako ztráta zorného pole ve 2 ze 4 centrálních fixačních kvadrantů. Autoři práce provedli přímé sekvenování celé kódující oblasti CYP1B1.

Výsledky

Nalezeno bylo celkem 7 různých patogenních variant u 8 ze 118 pacientů s pokročilým JOAG (6,8 %), žádná mutace nebyla nalezena u pacientů s méně pokročilým JOAG. Tři pacienti byli homozygoti nebo složení heterozygoti pro patogenní varianty CYP1B1, což u nich pravděpodobně stálo za vznikem onemocnění. Frekvence alel mezi pacienty s pokročilým JOAG (11 z 236 [4,7 %]) byla v porovnání s kontrolami (1 ze 160 [0,6 %]; p = 0,02) vyšší. Rovněž byla vyšší v porovnání s kontrolní populací v databázi Exome Aggregation Consortium (2946 ze 122 960 [2,4 %]; p = 0,02). Jedinci s patogenními mutacemi v CYP1B1 měli horší výsledky při vyšetření zorného pole a nižší věk v době stanovení diagnózy než pacienti bez patogenních CYP1B1 mutací.

Závěr

Závěrem bylo konstatováno, že pacienti s pokročilým JOAG vykazovali v porovnání s nepostiženými kontrolními jedinci a pacienty s méně závažnými projevy JOAG více patogenních variant v genu CYP1B1 a jejich fenotypové projevy byly závažnější.

doc. MUDr. Petra Lišková, Ph.D.

Zdroj: Souzeau E., Hayes M., Zhou T. et al. Occurrence of CYP1B1 mutations in juvenile open-angle glaucoma with advanced visual field loss. JAMA Ophthalmol 2015 Jul; 133 (7): 826−833.

 

Hodnocení článku

Ohodnoťte článek:     2,8/5, hodnoceno 11x
 
 

Sdílení a tisk

Doporučit článek e-mailem

Vytisknout
 
 

Čtěte dále

Léčba glaukomu s otevřeným úhlem latanoprostem

První randomizovaná multicentrická placebem kontrolovaná studie publikovaná v časopisu Lancet prokazuje zachování zorného pole u pacientů s glaukomem otevřeného úhlu.

Globální odchylky a časové trendy prevalence primárního glaukomu s otevřeným úhlem

Metaanalýza publikovaná letos v lednu v British Journal of Ophthalmology podává přehled o globální prevalenci primárního glaukomu otevřeného úhlu a rozdíly mezi různými skupinami obyvatel.

Prodloužené zvýšení nitroočního tlaku po intravitreální aplikaci anti-VEGF preparátů. Jaké existují důkazy?

Práce analyzuje současnou literaturu na téma prodlouženého či opožděného zvýšení nitroočního tlaku (NOT) u pacientů, kterým jsou v rámci léčby vlhké formy věkem podmíněné makulární degenerace (VPMD) intravitreálně podávány anti-VEGF protilátky.



Všechny novinky