Přihlášení

Přihlášený uživatel: . Nejste to Vy? Přihlašte se pod svým e-mailem.

Zadejte prosím své heslo do proLékaře.cz, abychom ověřili, že jste to opravdu Vy.

 
Glaukom: Novinky
Videorozhovor
Odborné společnosti
Příspěvky odborníků
Standardy péče
Kazuistiky
Další...
 

Pseudoxanthoma elasticum − vzácné onemocnění s dosud limitovanými možnostmi léčby

Specializace: oftalmologie
Téma: Glaukom

Vydáno: 26.1.2018

Pseudoxanthoma elasticum − vzácné onemocnění s dosud limitovanými možnostmi léčby

Recentní souhrnný článek francouzského genetika prof. Dominiquea P. Germaina prezentuje komplexní pohled na vzácné geneticky podmíněné onemocnění Pseudoxanthoma elasticum. Vybíráme základní informace o jeho klinickém obrazu a stávajících terapeutických možnostech.

Etiopatogeneze a prevalence

Pseudoxanthoma elasticum (PXE) je geneticky podmíněné metabolické onemocnění s autosomálně recesivní dědičností. Je způsobené mutacemi v genu ABCC6. Nedostatek správně fungujícího proteinu ABCC6 vede k ektopické mineralizaci, která se ponejvíce projevuje v elastických tkáních kůže, oka a krevních cév. Prevalence PXE se odhaduje na 1/25 000 až 1/100 000 obyvatel, přičemž ženy jsou postiženy nepatrně častěji než muži.

Klinické symptomy a související komplikace

Prvním klinickým znakem PXE jsou téměř vždy malé žluté papuly na zátylku, krku a v oblasti flexorů. Papuly postupně splývají a kůže se začne uvolňovat a krabatět. Elastická vlákna v kůži se zkracují, fragmentují, shlukují a kalcifikují. Dystrofická kalcifikace Bruchovy membrány, která se jeví jako angioidní proužky, může vést ke vzniku choroidální neovaskularizace a v konečném důsledku ke ztrátě centrálního vizu a slepotě. Léze ve stěnách malých a středně velkých arterií mohou vyústit v intermitentní klaudikace a onemocnění periferních tepen.

Kardiologické komplikace (infarkt myokardu, angina pectoris) sice nejsou časté, ale představují důvod, proč provádět podrobné celkové vyšetření. V souvislosti s PXE byly v literatuře popsány také cévní mozkové příhody.

Klíčová role pyrofosfátu

PXE je metabolické onemocnění související s nízkými hladinami antimineralizačních faktorů v cirkulaci. Existuje řada důkazů, že klíčovým faktorem je anorganický pyrofosfát. Jeho nízká hladina v krvi a snížení poměru pyrofosfát/fosfát vzniká nedostatečným uvolňováním adenosintrifosfátu hepatocyty, které obsahují mutovaný protein ABCC6. Substrát či substráty, jež se na protein ABCC6 vážou, jsou jím transportovány nebo modulovány, však zůstávají neznámé. Dosud bylo pro gen ABCC6 identifikováno více než 300 sekvenčních variant.

Možnosti léčby

Pro onemocnění neexistuje kauzální léčba. Symptomatická léčba spočívá v aplikaci inhibitorů vaskulárního endotelového růstového faktoru (VEGF; pro oční komplikace), ve změně životního stylu, snižování hladiny lipidů a v dietních opatřeních (v rámci snižování vaskulárních rizik). Někdy přichází ke slovu také cévní chirurgie, a to při závažných projevech kardiovaskulárních chorob. V budoucnu se počítá s možností genové terapie a s využitím farmakologických chaperonů.

(lis)

Zdroj: Germain D. P. Pseudoxanthoma elasticum. Orphanet J Rare Dis 2017 May 10; 12 (1): 85; doi: 10.1186/s13023-017-0639-8.

 

Hodnocení článku

Ohodnoťte článek:     0/5, hodnoceno 0x
 
 

Sdílení a tisk

Doporučit článek e-mailem

Vytisknout
 
 

Čtěte dále

Klasifikace a diagnostika glaukomu

Glaukom neboli zelený zákal je skupinou onemocnění, pro která je společná nevratná neuropatie zrakového nervu. Dochází k úbytku nervových vláken s typickou poruchou zorného pole. S glaukomem je zpravidla (ne ve všech případech) spojené zvýšení nitroočního tlaku a exkavace terče zrakového nervu.

Populační variabilita a časové trendy v globálním výskytu glaukomu

Glaukom patří k hlavním výzvám globálního zdravotnictví jako nejčastější příčina ireverzibilního poškození zraku. Největší podíl tvoří primární glaukom s otevřeným úhlem (POAG – primary open angle glaucoma), představující cca 74 % všech případů glaukomu. Vzhledem ke stárnutí populace v rozvinuté části světa lze předpokládat rostoucí incidenci glaukomu a potřebu adekvátní strategie veřejného zdravotnictví, která však předpokládá dostupnost dat ohledně frekvence tohoto onemocnění v populaci.

Globální prevalence glaukomu a vyhlídky do roku 2040

Prezentovaná práce systematicky zpracovává globální prevalenci glaukomu a vyhlídky až do roku 2040.



Všechny novinky