Přihlášení

Přihlášený uživatel: . Nejste to Vy? Přihlašte se pod svým e-mailem.

Zadejte prosím své heslo do proLékaře.cz, abychom ověřili, že jste to opravdu Vy.

 
Glaukom: Novinky
Videorozhovor
Odborné společnosti
Příspěvky odborníků
Standardy péče
Kazuistiky
Další...
 

Genotyp CYP1B1 ovlivňuje klinické vyjádření primárního kongenitálního glaukomu a chirurgickou léčbu

Specializace: oftalmologie
Téma: Glaukom

Vydáno: 24.10.2014

Genotyp CYP1B1 ovlivňuje klinické vyjádření primárního kongenitálního glaukomu a chirurgickou léčbu

Cílem práce publikované v časopise British Journal of Ophthalmology bylo zjistit mutace v genu CYP1B1 u pacientů čínského původu s primárním kongenitálním glaukomem a prozkoumat souvislost klinického vyjádření s operačními výsledky. Podíl úspěšnosti operace byl u pacientů s mutacemi v genu CYP1B1 vyšší, a to ve smyslu lepší kontroly nitroočního tlaku.

Cílem práce publikované v časopise British Journal of Ophthalmology bylo vyšetřit přítomnost mutací v genu CYP1B1 u etnických Číňanů s primárním kongenitálním glaukomem (PCG) a prozkoumat vzájemnou souvislost mezi klinickými charakteristikami pacientů a operačními výsledky. PCG je geneticky heterogenní onemocnění, pro které bylo zjištěno několik lokusů, mimo jiné i GLC3A, v němž byl identifikován jako příčinný gen CYP1B1, který kóduje cytochrom P4501B1. Již dříve bylo prokázáno, že mutace v CYP1B1 jsou jednou z hlavních příčin PCG.

K identifikaci mutací v genu CYP1B1 byla použita DNA získaná ze vzorku venózní krve 238 pacientů s PCG, včetně 116 již popsaných jedinců. Statistické posouzení vztahu mezi klinickými charakteristikami (včetně přítomností mutací v CYP1B1) a chirurgickými výsledky bylo provedeno analýzou klinických dat 192 pacientů (306 očí), kteří podstoupili první operační zákrok v období od ledna 1991 do září 1997 v nemocnici Fudanské univerzity.

Výsledky ukázaly, že 17,2 % pacientů čínského původu s PCG jsou nositelé mutací v genu CYP1B1. Celkem bylo nalezeno devět nových mutací. Medián prvních projevů onemocnění je u pacientů s CYP1B1 mutacemi časnější (2 měsíce) ve srovnání s pacienty, u kterých nebyly mutace zjištěny (6 měsíců). Mutace v genu CYP1B1 a nižší průhlednost rohovky vedly k lepším chirurgickým výsledkům.

U pacientů s mutacemi v genu CYP1B1 se zdá, že operační úspěšnost je z pohledu lepší kontroly nitroočního tlaku vyšší. Kombinace genotypu CYP1B1 (s mutacemi nebo bez nich) a předoperačního skóre zašednutí rohovky umožňuje částečný odhad výsledku operace PCG.

MUDr. Petra Lišková, Ph.D.

Zdroj: Chen X., Chen Y., Wang L., Jiang D., Wang W., Xia M., Yu L., Sun X. CYP1B1 genotype influences the phenotype in primary congenital glaucoma and surgical treatment. Br J Ophthalmol. 2014 Feb; 98 (2): 246–51.

 

Hodnocení článku

Ohodnoťte článek:     3,4/5, hodnoceno 15x
 
 

Sdílení a tisk

Doporučit článek e-mailem

Vytisknout
 
 

Čtěte dále

Výběr antibiotické profylaxe po operaci katarakty

Studie případů a kontrol se zabývala výběrem vhodných antibiotik v prevenci vzniku endoftalmitidy po operaci katarakty. Pravděpodobnost vzniku byla nižší, pokud byly po operaci aplikovány fluorochinolony druhé nebo čtvrté generace.

Výsledky kombinované extrakce čočky a goniosynechiolýzy při uzávěru úhlu

Studie se zabývala výsledky kombinované extrakce čočky a geniosynechiolýzy u uzávěru úhlu. Bylo zjištěno, že tento postup vede ke snížení nitroočního tlaku, potřeby medikamentózní léčby i dalších chirurgických zákroků. Cílem publikované práce bylo zhodnotit efekt goniosynechiolýzy na nitrooční tlak a režim medikamentózní léčby.

Riziko vzniku pseudofakického odchlípení sítnice u 202 226 pacientů při porovnání s druhým, neoperovaným okem

Cílem studie bylo zjistit u 202 226 pacientů riziko vzniku pseudofakického odchlípení sítnice po fakoemulzifikaci v poměru k riziku vzniku odchlípení sítnice u druhého, neoperovaného oka pacienta. Dlouhodobým sledováním bylo prokázáno, že až 10 let po operaci katarakty existuje signifikantně zvýšené riziko vzniku pseudofakického odchlípení sítnice. Protože bylo za referenční zvoleno druhé oko pacienta, může být riziko vzniku pseudofakického odchlípení sítnice přičítáno operaci katarakty.



Všechny novinky