Přihlášení

Přihlášený uživatel: . Nejste to Vy? Přihlašte se pod svým e-mailem.

Zadejte prosím své heslo do proLékaře.cz, abychom ověřili, že jste to opravdu Vy.

 
Aktuální číslo
Archiv čísel
Informace o časopisu
Redakční rada
Redakce
Předplatné
Pokyny pro autory a recenzenty
Kontakt

CO NOVÉHO V EWING-LIKE FAMILY ANEB MALOBUNĚČNÉ/KULATOBUNĚČNÉ SARKOMY MĚKKÝCH TKÁNÍ A KOSTÍ S REARANŽÍ GENŮ CIC A BCOR. PŘEHLED PROBLEMATIKY A NAŠE PRVOTNÍ ZKUŠENOSTI

Autoři: Kinkor Zdeněk1, Grossmann Petr1, Dubová Magdaléna2, Bludovský David2, Černá Andrea3, Krsková Lenka4, Lhoták Petr5

Autoři - působiště: 1Bioptická laboratoř s. r. o., Šiklův ústav patologie, LF UK, Plzeň, 2Klinika zobrazovacích metod, FN a LF UK, Plzeň, 3Medicyt s. r. o., Medirex group, Bratislava, 4Ústav patologie a molekulární medicíny, 2. LF UK a FN Motol, Praha, 5Radiologické oddělení, Nemocnice České Budějovice

Článek: Čes.-slov. Patol., 53, 2017, No. 4, p. 175-180
Kategorie: Původní práce
Počet zobrazení článku: 39x

Specializace: patologie soudní lékařství toxikologie

What´s new in Ewing-like sarcoma family? Soft tissue and bone sarcomas with CIC/BCOR rearrangement. Review of the literature and first personal experience

The literature is reviewed regarding of a rare molecularly defined group of sarcomas with rearrangement of both CIC and BCOR genes, which were originally placed into the EWSR1wt Ewing-like category. Personal experience with three cases demonstrating difficulties of this issue is added. Both groups of lesions differ not only by age and topography, but also vary in both the prognostic and the predictive parameters. CIC-rearranged tumors are very aggressive and almost never occur in the skeleton; in contrary, the BCOR-rearranged ones are predominantly bone tumors in young males behaving even better than classical Ewing sarcoma. From the morphologic point of view, it turned out to be a salient finding that these types of neoplasm might leave canonical morphotype of small blue round cell sarcoma. Instead of it, they are not uncommonly characterized as a relatively uniform spindle cell proliferation with prevailing myxoid transformation deserving much broader differential diagnosis. Our three cases reports display difficulties in reaching the correct diagnosis even by implementing sophisticated molecular techniques in routine practice. Notwithstanding of exhaustive molecular assays used, one may still encounter a lesion where original descriptive term Ewing-lie sarcoma remains uncorrected.

Keywords:
Ewing-like sarcoma – undifferentiated small round cell sarcoma – soft tissue – bone – CIC-rearranged – BCOR-rearranged – CIC-DUX4BCOR-CCNB3


 
předchozí článek  
zobrazit obsah  zobrazit obsah  
 
následující článek
 

Souhrn

Předkládán je souhrn literárně dokumentovaných poznatků se vzácnou skupinou nediferencovaných sarkomů měkkých tkání a kostí definovaných přeskupením genů CIC resp. BCOR, který je ilustrován osobní zkušeností se třemi případy. Tato skupina nádorů se původně vyčlenila z tzv. Ewing-like family, kde nebyla prokázána rearanže EWSR1 genu. Sarkomy s rearanží CIC a BCOR se částečně liší věkovou i topografickou distribucí, ale i prognostickými a prediktivními parametry. První z nich jsou vysoce agresívní a prakticky nepostihují skelet, ty druhé jsou převážně kostní tumory mladých chlapců s příznivější biologií oproti klasickému Ewingově sarkomu. Zásadním zjištěním je variabilita histologického projevu, přesahující běžný obraz malobuněčného kulatobuněčného sarkomu. Mnohé tyto nádory charakterizuje naopak vřetenobuněčná a myxoidní úprava a relativně blandní vzhled, které posouvají spektrum diferenciální diagnostiky mimo Ewing-like family. Naše tři pozorování poukazují na obtížnost diagnostiky těchto lézí a nutnost implementace cílené molekulární analýzy i v rutinní praxi. Stále však existují případy, kde ani extenzívní genetické vyšetření prvotní označení Ewing-like sarkomu blíže neupřesní.

Klíčová slova:
Ewing-like sarkom – nediferencovaný sarkom – měkké tkáně – kosti – translokace/rearanže CIC – translokace/rearanže BCORCIC-DUX4BCOR-CCNB3

 

Hodnocení článku

Ohodnoťte článek:     0/5, hodnoceno 0x
 
 

Čtěte dále

Specializační kurz v patologii

Česko-slovenská patologie

Jaká je Vaše diagnóza?

Česko-slovenská patologie

Jaká je Vaše diagnóza? Odpověď

Česko-slovenská patologie

Transplantace jater z pohledu hepatologa

Česko-slovenská patologie

Intersticiální plicní procesy

Česko-slovenská patologie

 
 
 
 
 
 

nejčtenější články