Přihlášení

Přihlášený uživatel: . Nejste to Vy? Přihlašte se pod svým e-mailem.

Zadejte prosím své heslo do proLékaře.cz, abychom ověřili, že jste to opravdu Vy.

 
Aktuální číslo
Archiv čísel
Informace o časopisu
Redakční rada
Předplatné
Pokyny pro autory
Zaslat článek
Kontakt
 

SYNDRÓM DRAVETOVEJ S MUTÁCIOU V SCN1A GÉNE, GENETICKÉ ASPEKTY A KLINICKÉ SKÚSENOSTI

Autoři: K. Česká1, Š. Aulická1, P. Danhofer1, O. Horák1, L. Fajkusová2, S. Pouchlá2, H. Ošlejšková1

Autoři - působiště: 1Klinika dětské neurologie LF MU a FN Brno, Centrum vysoce specializované péče pro farmakorezistentní epilepsie MZ ČR, 2Centrum molekulární biologie a genové léčby, Interní hemato-onkologická klinika LF MU a FN Brno

Článek: Cesk Slov Neurol N 2018; 81(1): 55-59
doi: 10.14735/amcsnn201855
Kategorie: Původní práce
Počet zobrazení článku: 158x

Specializace: neurologie neurochirurgie dětská neurologie
uzamčeno uzamčeno

SCN1A mutation positive Dravet syndrome, genetic aspects and clinical experiences

Aims:
We present retrospective analysis of the set of 11 patient group with SCN1A gene (sodium voltage-gated channel alpha subunit 1) positive Dravet syndrome (DS). Patients were examined with suspected DS from 2010 to February 2017. The aim of the study was to analyse epidemiological and clinical data and to assess the efficacy of drug therapy and MRI and EEG findings.

Material and methods:
In the study the analysis of medical records of patients with SCN1A mutation positive DS and its statistic evaluation was used. We monitored development of disease, gender, types of epileptic seizures and their association with age of patient, findings on EEG and MRI, drug effect. We also evaluated the neurological and behavioral-mental status of patients.

Results:
In group of 11 patients, there were 7 women (63.6%) and 4 men (36.4%). Average age by manifestation of seizures was 6.5 months. All of the patients have mutation in SCN1A gene. The most frequent seizures were generalized tonic-clonic (81.8%). On the other hand the least occurring seizures were myoclonic seizures –  only 2 from 11 (18.2%). Average time from development of symptomatology to correct diagnosis was by 116 months. In patients born before 2010 it was only 19 months.

Conclusion:
DS is from prognostic point of view serious type of epilepsy. Since 2010, 52 samples of DS suspected patients were investigated. Eleven proven causal mutations represent 21% of samples. Early diagnostics of disease and correct management is crucial for further course of disease and has major impact on mental status and predicted prognosis.

Key words:
Dravet syndrome – SCN1A gene – genetic diagnostic – manifestation – pharmacoresistency – antiepileptic drugs

The authors declare they have no potential confl icts of interest concerning drugs, products, or services used in the study

The Editorial Board declares that the manuscript met the ICMJE “uniform requirements” for biomedical papers.


Chinese summary - 摘要

SCN1A突变阳性Dravet综合征,遗传方面和临床经验

目的:

我们对一组11例SCN1A基因(钠电压门控通道α亚基1)阳性Dravet综合征(DS)患者进行了回顾性分析。 怀疑DS的患者在2010年至2017年2月期间接受检查。该研究的目的是分析流行病学和临床数据,评估药物治疗疗效以及MRI与脑电图检查结果的可靠性。

材料和方法:

在该研究中,使用SCN1A突变阳性DS患者的病历分析和统计学评估。 我们监测疾病的发展,性别,癫痫发作的类型与通过EEG和MRI检查发现的患者的年龄以及药物的影响的关系。我们还评估了患者的神经行为和精神状态。

结果:

在一组11名患者中,有7名女性(63.6%)和4名男性(36.4%)。 表现为癫痫发作的平均年龄为6.5个月。 所有患者都有SCN1A基因突变。 最常见的癫痫发作可以概括为强直性阵挛(81.8%)。 另一方面,痉挛发作最少的是肌阵挛发作 - 11例中仅有2例(18.2%)发作。 从症状发展到确诊的平均时间为116个月。 2010年以前出生的患者只有19个月。

结论:

从预后的角度来看DS是一种严重的癫痫。自2010年以来,共调查了52例疑似DS患者。证实为因果突变的11位患者占样本的21%。 疾病的早期诊断和正确的管理对于疾病的进一步发展至关重要,并且可以对精神状态和预后产生重大影响。

关键词:

Dravet综合征 - SCN1A基因 - 遗传诊断 - 表现 - 药物相容性 - 抗癫痫药物


 
předchozí článek  
zobrazit obsah  zobrazit obsah  
 
následující článek
 

Souhrn

Ciele:
Prezentujeme retrospektívnu analýzu súboru 11 pacientov s Dravetovej syndrómom (DS) s preukázanou mutáciou v SCN1A géne (sodium voltage-gated channel alpha subunit 1 – alfa1 podjednotka sodíkového kanálu). Pacienti boli vyšetrení s podozrením na DS od roku 2010 do februára 2017. Cieľom práce bola analýza epidemiologických a klinických nálezov, ako aj hodnotenie efektivity medikamentóznej terapie a nálezov na MR mozgu a EEG.

Materiál a metodika:
Zvolenou metódou bola analýza údajov a nálezov v zdravotníckej dokumentácií pacientov s DS s preukázanou mutáciou v SCN1A géne a jeho následné štatistické zhodnotenie. Sledovali sme rozvoj ochorenia, pohlavie, typy záchvatových prejavov a ich vekovú väzbu, nálezy na EEG a MR, efekt medikamentóznej terapie. Taktiež sme sa venovali hodnoteniu neurologického nálezu a behaviorálne-mentálneho statusu pacientov.

Výsledky:
V súbore 11 pacientov početne prevládajú ženy nad mužmi –  7 žien (63,6 %), 4 muži (36,4 %). Priemerný vek pri manifestácií záchvatov je 6,5 mesiaca. Všetci pacienti majú preukázanú mutáciu v SCN1A géne. Najčastejším typom záchvatov v skupine boli generalizované tonicko-klonické (81,8 %), naopak najmenej sa vyskytujú myoklonické záchvaty (2/ 11; tj. 18,2 %). Priemerný čas od rozvoja symptomatológie k stanoveniu správnej diagnózy bol u pacientov narodených pred rokom 2010 priemerne 116 mesiacov. U pacientov narodených po roku 2010 tento poklesol na 19 mesiacov.

Záver:
Dravetovej syndróm sa radí medzi prognosticky závažné epilepsie. Od roku 2010 sme vyšetrili celkom 52 vzoriek pa­cientov s podozrením na DS. Preukázaných 11 kauzálnych mutácií predstavuje 21% záchyt. Včasná diagnostika ochorenia a správny management je zásadný pre ďalší priebeh ochorenia a má veľký vplyv na mentálny status pacienta a predpokladanú prognózu.

Kľúčové slová:
Dravetovej syndróm – SCN1A gén – genetická diagnostika – manifestácia – farmakorezistencia – antiepileptická medikácia

 

Hodnocení článku

Ohodnoťte článek:     2,5/5, hodnoceno 22x
 
 

Čtěte dále

Kreditovaný kurz

 

Bolesti hlavy, migréna

Autor kurzu: prim. MUDr. Jolana Marková
Kurz je ohodnocen 4 kredity ČLK

 

Vědomostní test

 
 
 
 
 
 
 

nejčtenější články