Přihlášení

Přihlášený uživatel: . Nejste to Vy? Přihlašte se pod svým e-mailem.

Zadejte prosím své heslo do proLékaře.cz, abychom ověřili, že jste to opravdu Vy.

 
Aktuální číslo
Archiv čísel
Informace o časopisu
Etický kodex
Etické prohlášení
Redakce
Redakční rada
Předplatné
Pokyny pro autory
Kontakt

NÁSTIN GENETICKÉ ARCHITEKTURY PRIMÁRNÍ HYPERURIKÉMIE A DNY

Autoři: Stibůrková B.

Autoři - působiště: Revmatologický ústav Ústav dědičných metabolických poruch, 1. lékařská fakulta, Univerzita Karlova a Všeobecná fakultní nemocnice, Praha

Článek: Čes. Revmatol., 25, 2017, No. 3, p. 116-123.
Kategorie: Přehledový článek
Počet zobrazení článku: 27x

Specializace: revmatologie dětská revmatologie dermatologie

Outline of the genetic architecture of primary hyperuricemia and gout

Gout, arthritis urica, is a metabolic disorder caused by an inflammatory reaction to the deposition of urate crystals into joints and soft tissues. Chronic hyperuricaemia, the cause of the gout, results in an imbalance between endogenous production and excretion of uric acid. The most common mechanism leading to hyperuricaemia is decreased excretion of uric acid. Urate transport is a complex process involving a number of transmembrane proteins that provide reabsorption (mostly URAT1, GLUT9) and secretion (ABCG2) on the apical and basolateral side of the proximal tubules. ABCG2, with a significant proportion, provides transport in the gastrointestinal tract. New knowledge on uric acid excretion has allowed the development of a new strategy in the treatment of hyperuricaemia by blocking urate transporters. Knowledge of the genetic background of uricemia is essential for early identification of the aetiology of the disease, the choice of appropriate treatment, and also the monitoring of compliance by the patient. Detailed examination of purine metabolism and uric acid excretion in specialized laboratories is particularly useful for patients with early onset and / or familial outbreaks of the disease.

Keywords:
Hyperuricaemia, gout, purine metabolism, hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase deficiency, urate transporters, SLC22A12, SLC2A9, ABCG2.


 
předchozí článek  
zobrazit obsah  zobrazit obsah  
 
následující článek
 

Souhrn

Dna, arthritis urica, je metabolické onemocnění způsobené zánětlivou reakcí na ukládání urátových krystalů do kloubů a měkkých tkání. Chronická hyperurikémie, kauzální příčina dny, vzniká nerovnováhou mezi endogenní produkcí a exkrecí kyseliny močové. Nejčastějším mechanismem vedoucím ke vzniku hyperurikémie je snížená exkrece kyseliny močové. Transport urátu je komplexní proces zahrnující řadu transmembránových proteinů zajišťujících reabsorpci (majoritně URAT1, GLUT9) a sekreci (ABCG2) na apikální i bazolaterální straně proximálních tubulů a v případě ABCG2 i s významným podílem transportu v gastrointestinálním traktu. Nové znalosti o exkreci kyseliny močové umožnily vývoj nové strategie v léčbě hyperurikémie mechanismem blokace urátových transportérů. Znalosti genetického pozadí urikémie jsou podstatné pro včasné rozpoznání etiologie onemocnění, volbě vhodné léčby a také k monitorování compliance ze strany pacienta. Detailní vyšetření purinového metabolismu a exkrece kyseliny močové ve specializovaných laboratořích je vhodné zejména u pacientů s časným nástupem a/nebo familiárním výskytem onemocnění.

Klíčová slova:
Hyperurikémie, dna, purinový metabolismus, deficit hypoxantin-guaninfosforibozyltransferázy urátové transportéry, SLC22A12, SLC2A9, ABCG2

 

Hodnocení článku

Ohodnoťte článek:     5/5, hodnoceno 1x
 
 

Kreditovaný kurz

 

Postavení topického imunomodulátoru v terapii atopické dermatitidy

Autor kurzu: MUDr. Lucie Jarešová
Kurz je ohodnocen 4 kredity ČLK

 
 
 
 
 
 
 
 

nejčtenější články