Přihlášení

Přihlášený uživatel: . Nejste to Vy? Přihlašte se pod svým e-mailem.

Zadejte prosím své heslo do proLékaře.cz, abychom ověřili, že jste to opravdu Vy.

 
Asistovaná reprodukce: Novinky
Odborné společnosti
Kongresy
Zajímavé odkazy
Časopisy
 

Gonadální funkce u mužů a žen s klasickou galaktosémií

Specializace: reprodukční medicína
Téma: Asistovaná reprodukce

Vydáno: 9.5.2010

Gonadální funkce u mužů a žen s klasickou galaktosémií

U párů se sníženou plodností je v 18–24 % případů považována za kauzální příčinu porucha menstruačního cyklu. Dle WHO se jedná v 10 % případů o hypogonadotropický hypoestrogenní typ poruchy, v 85 % normogonadotropický normoestrogenní typ a pouze v 5 % jde o hypergonadotropický hypoestrogenní typ. Do poslední skupiny řadíme strukturální chromozomální abnormity, vlivy prostředí, poruchy imunity a autozomálně dědičné poruchy, zahrnující rovněž galaktosémii.

Klasická galaktosémie je dědičná porucha metabolismu galaktózy vyvolaná enzymatickým deficitem galaktózo-1-fosfát uridyltransferázy (GALT). Galaktóza může být konvertována na zdroj energie nebo zabudována do glykoproteinů a glykolipidů, při poruše jejího metabolismu vznikají patologické produkty ve tkáních a tekutinách vedoucí k patologické glykosylaci a způsobující již u dětí v prvních dnech života hepatocelulární poškození, renální tubulární poruchy a kataraktu. I přes časné dietní opatření jsou v dospělém věku již přítomny závažné projevy nemoci – u žen je patrná ovariální dysfunkce s poruchami plodnosti, u obou pohlaví jsou přítomny neurologické symptomy (např. poruchy kognitivních funkcí).

Studie se retrospektivně zabývala vlivem galaktosémie na reprodukční schopnost mužů a žen a čerpala ze zdrojů s touto tematikou publikovaných v období leden 1971 až duben 2009 a vyhledaných prostřednictvím Pubmedu.

Předčasné ovariální selhání se většinou vyskytuje u žen s homozygotní mutací GALT a je spojeno s nejtěžší formou nemoci. Tato situace kontrastuje s relativně normální gonadální funkcí u mužů. Období, ve kterém dochází k poškození ovarií (pre-, peri- nebo postnatálně), zůstává nejasné, ovaria jsou pravděpodobně toxicky poškozena působením galaktikolu a vlivem oxidativního stresu. U části mladých dospělých žen je výrazně snížen počet primordiálních folikulů s absencí intermediárních a Graafových folikulů, což signalizuje zástavu maturace folikulů. Elevace FSH je nalézána velmi časně (mezi 4 měsíci až 4 roky života) a poté před nástupem puberty.

Ženy s klasickou formou galaktosémie s přítomností primární ovariální insuficience jsou považovány za infertilní, i když jsou v literatuře opakovaně popisovány případy spontánních gravidit. V případě prenatálního poradenství zůstává otázkou volba vhodného prediktoru gravidity (v úvahu přichází sledování hladin anti-Müllerova faktoru). V neposlední řadě je nutno zvážit rizika případné gravidity pro galaktosemickou pacientku a její obecně heterozygotní dítě pro daný gen a zajistit adekvátní prenatální a postnatální terapii na specializovaném pracovišti.

(moa)

Zdroj: Gonadal function in male and fiale patients with classic galactosemia. Human Reproduction Update, Vol. 16, No. 2 pp. 177–188, 2010.

 

Hodnocení článku

Ohodnoťte článek:     4/5, hodnoceno 5x
 
 

Sdílení a tisk

Doporučit článek e-mailem

Vytisknout
 
 

Čtěte dále

Vitamín B6 jako prevence kolorektálního karcinomu

Doktorka Susanna C. Larsson se svými kolegy z Karolinska Institute ve Stockholmu, ve Švédsku zjistila, že vitamín B6 chrání proti nádoru tlustého střeva, a to speciálně u žen, které konzumují alkohol. Výsledky své studie vědci uveřejnili v červnovém čísle 2005 časopisu Gastroenterology.

Kolorektální karcinom v rodinné anamnéze může znamenat lepší prognózu

Výskyt kolorektálního karcinomu v rodinné anamnéze zvyšuje riziko rozvoje tohoto onemocnění. Podle článku publikovaného v časopise JAMA však mají pacienti se zatíženou rodinnou anamnézou paradoxně lepší prognózu, pokud se u nich kolorektální karcinom skutečně rozvine.

Uplatnění CT kolonografie v diagnostice nádorů tlustého střeva

Metoda zvaná CT kolonografie je neinvazivní možností screeningu kolorektálního karcinomu, přestože přesnost v detekci lézí nebyla dosud jasně definována u asymptomatických dospělých v rizikové skupině.



Všechny novinky