Přihlášení

Přihlášený uživatel: . Nejste to Vy? Přihlašte se pod svým e-mailem.

Zadejte prosím své heslo do proLékaře.cz, abychom ověřili, že jste to opravdu Vy.

 
Asistovaná reprodukce: Novinky
Odborné společnosti
Kongresy
Zajímavé odkazy
Časopisy
 

Asociace mezi variantami genu ABCB1 (MDR1) a kortikodependencí u dětí s Chronovou nemocí

Specializace: reprodukční medicína
Téma: Asistovaná reprodukce

Vydáno: 13.11.2011

Asociace mezi variantami genu ABCB1 (MDR1) a kortikodependencí u dětí s Chronovou nemocí

Kortikosteroidy (CS) efektivně navozují remisi u pacientů se středně závažnou a těžkou formou Crohnovy nemoci (CD). Kortikodependence je nicméně u dětí významným klinickým problémem spojeným s četnými vedlejšími účinky léčby. Identifikace molekulárních markerů kortikodepence má tedy prvořadý význam. ABCB1 gen kóduje P-glykoprotein, transportér zapojený do metabolizmu kortikosteroidů. Autoři kanadské studie zjišťovali, jestli jsou variace DNA v rámci genu ABCB1 spojeny s kortikodependencí u dětí s CD.

Tato retrospektivní studie probíhala ve dvou kanadských centrech dětské gastroenterologie. Klinické informace byly získány z lékařských záznamů pacientů s CD (n = 260). Studie se účastnili pacienti, u kterých byla CD diagnostikována před 18. rokem života a kteří obdrželi první cyklus terapie CS v průběhu prvního roku od stanovení diagnózy. Pacienti byli označeni jako kortikodependentní v případě, že došlo k relapsu nemoci při vysazování nebo po ukončení terapie CS. DNA byla získána z krve nebo ze slin. Byla provedena genotypizace 13 značkovacích jednoduchých nukleotidových polymorfismů (tag-SNPs) a synonymní variace (C3435T) v genu ABCB1. Pomocí logistické regrese a Haploview byla analyzována asociace alel, genotypu a fenotypu.

Tag-SNP rs2032583 byl statisticky signifikantně spojen s kortikodependencí. Vzácná C alela tohoto SNP (OR = 0,56; 95% CI: 0,28–0,95; P = 0,029) a heterozygotní genotyp (OR = 0,52; 95% CI: 0,28–0,95; P = 0,035) byly označeny jako protektivní markery kortikodependence. Výsledky této studie tedy potvrdily, že gen ABCB1 může být spojen s kortikodependencí u dětských pacientů s CD.

(mik)

Zdroj: Krupoves A. et al. Associations between variants in the ABCB1 (MDR1) gene and corticosteroid dependence in children with crohn's disease. Inflamm Bowel Dis. 17: 2308–2317; doi: 10.1002/ibd.21608

 

Hodnocení článku

Ohodnoťte článek:     0/5, hodnoceno 0x
 
 

Sdílení a tisk

Doporučit článek e-mailem

Vytisknout
 
 

Čtěte dále

Podávání vysokých dávek kyseliny ursodeoxycholové je spojeno s rozvojem kolorektální neoplazie u pacientů s ulcerózní kolitidou a primární sklerozující cholangitidou

Podávání vysokých dávek kyseliny ursodeoxycholové je spojeno s rozvojem kolorektální neoplazie u pacientů s ulcerózní kolitidou a primární sklerozující cholangitidou

Pomůže genová analýza léčit pacienty se zánětlivými střevními chorobami účinněji?

Ulcerózní kolitida a Crohnova nemoc patří mezi nejčastější chronické formy zánětlivých střevních onemocnění. Průběh obou nemocí je u jednotlivých pacientů značně odlišný.

Riziko vzniku maligního lymfomu u pacientů s IBD léčených imunosupresivy

U většiny pacientů se zánětlivým střevním onemocněním (IBD) je imunosupresivní terapie, např. thiopuriny nebo blokátory tumor nekrotizujícího faktoru, nevyhnutelná k udržení nemoci pod kontrolou.



Všechny novinky