: R. Malý 1; P. Ďulíček 2; L. Vodičková 1; L. Pešavová 3 : I. interní klinika, Lékařská fakulta UK a Fakultní nemocnice, Hradec Králové 2II. interní klinika – Oddělení klinické hematologie, Fakultní nemocnice, Hradec Králové3Ústav klinické biochemie a diagnostiky, Fakultní nemocnice, Hradec Králové 1 : Transfuze Hematol. dnes,, 2003, No. 2, p. 93-96. :
Mírná hyperhomocysteinémie, rizikový faktor žilní trombózy, je výsledkem vrozených i získanýchfaktorů nebo jejich kombinací. ˙˙Nejčastější genetickou variantou, která může způsobit hyperhomocysteinémiije termolabilní mutace enzymu 5,10-metylentetrahydrofolát reduktázy (MTHFR C677T). V evropsképopulaci je u zdravých jedinců rozmezí frekvence homozygotní varianty MTHFR C677T mezi10–15 %, u heterozygotní formy okolo 45 %. Byla stanovena frekvence MTHFR C677T v souboru 115nemocných ze 115 nepříbuzenských rodin s první nebo opakovanou epizodou tromboembolické nemocido 50ti let věku. Autoři ověřili vysokou prevalenci (heterozygoti 41,7%a homozygoti 11,4 %) této mutaceu mladých pacientů s trombofilií. Výsledky jsou ve shodě se závěry podobných evropských studií.MTHFR se neukazuje jako samostatný rizikový faktor trombózy, proto budou výsledky doplněnyo vyšetření homocysteinu nalačno a hladinu folátů k upřesnění rizika žilního tromboembolismu u těchtonemocných.
Klíčová slova: žilní tromboembolická nemoc, mírná hyperhomocysteinémie, termolabilnímutace C667Tmetylentetrahydrofolát reduktázy, mladí nemocní
Don‘t have an account? Create new account
Enter the email address that you registered with. We will send you instructions on how to set a new password.
