Authors: D. Záhoráková; J. Zeman; P. Martásek Authors‘ workplace: Klinika dětského a dorostového lékařství 1. LF UK a VFN, Praha Published in: Čas. Lék. čes. 2007; 146: 647-652 Category: Review Article
Rettův syndrom je jednou z nejčastějších příčin mentální retardace a vývojového regresu u dívek. Je charakterizován počátečním obdobím normálního psychomotorického vývoje s následnou ztrátou nabytých pohybových a komunikačních dovedností, autistickými rysy a stereotypními pohyby rukou. Rettův syndrom je první pervazivní vývojovou poruchou se známou genetickou příčinou. Většina případů je způsobena de novo mutacemi v X-vázaném MECP2 genu. Jeho produktem je metyl-CpG vazebný protein 2, který plní důležitou funkci v regulaci genové exprese a chromatinové struktury. Protože se klinický neurologický obraz Rettova syndromu výrazně překrývá s jinými vývojovými poruchami, předpokládá se, že řada dalších onemocnění může mít stejný patologický proces. Z tohoto hlediska je Rettův syndrom považován za prototyp pro genetické, molekulární a neurobiologické analýzy neurologických vývojových poruch.
Klíčová slova: Rettův syndrom, mentální retardace, MECP2 gen, regulace genové exprese.
Don‘t have an account? Create new account
Enter the email address that you registered with. We will send you instructions on how to set a new password.
